Etiología
Desde la primera descripción del síndrome, Hans Asperger notó la semejanza que existía entre los niños afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carácter genético de la afección, aunque se desconocen los mecanismos básicos. Aunque aún no se ha identificado ningún gen específico responsable, se cree que hay múltiples factores que desempeñan un papel en la expresión génica del autismo, dada la variabilidad genética observada en los niños con SA. 2144 Se ha observado una alta incidencia de síntomas similares a los del SA, aunque más atenuados, entre familiares de personas diagnosticadas con Asperger. Aquí se incluirían dificultades leves en la interacción social, el lenguaje o la lectura. 11 La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del SA, este componente genético puede ser mayor. 21 Probablemente existe un grupo común de genes en los que determinados alelos predisponen a una vulnerabilidad individual para desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinación concreta de estos alelos podría determinar la gravedad de los síntomas en cada caso. 11
Se han asociado algunos casos de trastornos del espectro autista con una exposición a agentes teratógenos (agentes que provocan enfermedades congénitas) durante las ocho primeras semanas de gestación. Aunque esto no excluye la posibilidad de que los trastornos del espectro autista puedan comenzar más adelante, existen evidencias firmes de que el síndrome hace su aparición en fases tempranas del desarrollo. 28 Se ha hipotetizado la influencia de muchos factores ambientales tras el nacimiento, pero ninguna investigación científica ha podido confirmar estas hipótesis. 45
Haciendo un análisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable que se trate de una condición poligénica, en la cual la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevaría a la expresión del síndrome. Los genes probablemente involucrados están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de "andamiaje sináptico" asociadas a la constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carácter poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger"). ... (ver texto completo)
Desde la primera descripción del síndrome, Hans Asperger notó la semejanza que existía entre los niños afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carácter genético de la afección, aunque se desconocen los mecanismos básicos. Aunque aún no se ha identificado ningún gen específico responsable, se cree que hay múltiples factores que desempeñan un papel en la expresión génica del autismo, dada la variabilidad genética observada en los niños con SA. 2144 Se ha observado una alta incidencia de síntomas similares a los del SA, aunque más atenuados, entre familiares de personas diagnosticadas con Asperger. Aquí se incluirían dificultades leves en la interacción social, el lenguaje o la lectura. 11 La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del SA, este componente genético puede ser mayor. 21 Probablemente existe un grupo común de genes en los que determinados alelos predisponen a una vulnerabilidad individual para desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinación concreta de estos alelos podría determinar la gravedad de los síntomas en cada caso. 11
Se han asociado algunos casos de trastornos del espectro autista con una exposición a agentes teratógenos (agentes que provocan enfermedades congénitas) durante las ocho primeras semanas de gestación. Aunque esto no excluye la posibilidad de que los trastornos del espectro autista puedan comenzar más adelante, existen evidencias firmes de que el síndrome hace su aparición en fases tempranas del desarrollo. 28 Se ha hipotetizado la influencia de muchos factores ambientales tras el nacimiento, pero ninguna investigación científica ha podido confirmar estas hipótesis. 45
Haciendo un análisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable que se trate de una condición poligénica, en la cual la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevaría a la expresión del síndrome. Los genes probablemente involucrados están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de "andamiaje sináptico" asociadas a la constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carácter poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger"). ... (ver texto completo)
