Mensajes enviados por Eufra7 dOG:

2020: Higiene de manos para todos.
Tema 2022: Unidos por la Higiene Universal de Manos
¿Por qué se celebra el Día Mundial del Lavado de Manos?

Lavarse las manos es un hábito que debe ser parte de nuestra rutina diaria y a través del cual evitamos el contagio y propagación de muchas enfermedades, sobre todo en los más pequeños.

El objetivo de este día es procurar que, en todo el mundo, la práctica de la higiene de las manos sea algo regular, así podemos evitar la propagación de muchas enfermedades que atacan principalmente nuestro sistema digestivo, pero que puede terminar comprometiendo otras partes del organismo. ... (ver texto completo)
Lema 2022: las mujeres rurales, clave para un mundo sin hambre ni pobreza
TEMAS DEL DIA EN EL ALMANAQUE

El Almanaque es un medio abierto a todas las opiniones. La opinión de los artículos es responsabilidad de sus autores

LÉXICO: MEDICINA - EDUCACIÓN - RELIGIÓN - DERECHO-POLÍTICA - AMOR Y SEXO - ECOLOGÍA

LAS COSAS Y SUS NOMBRES: ORIGEN DE LA PALABRA

El Almanaque Nº 9511 Martes 15 de Octubre de 2025

15 de octubre

- Día Internacional de las Mujeres Rurales

Las mujeres rurales dependen en su mayoría de los recursos naturales y la agricultura para subsistir, y representan una cuarta parte del conjunto de la población mundial

15 de octubre

- Día Mundial del Lavado de Manos ... (ver texto completo)
MODA - TENDENCIAS - GENTE - TV - REDES SOCIALES - DEPORTES - REGALOS - AFICIONES

14 de octubre Día Mundial de la Costurera

Es difícil encontrar el origen y año de esta celebración por la carencia de fuentes y datos oficiales, sin embargo, en muchos países se celebra cada 14 de octubre para agradecer a estas mujeres por su ardua y diaria labor en la creación y confección de prendas.
TEMAS DEL DIA EN EL ALMANAQUE

El Almanaque es un medio abierto a todas las opiniones. La opinión de los artículos es responsabilidad de sus autores

LÉXICO: MEDICINA - EDUCACIÓN - RELIGIÓN - DERECHO-POLÍTICA - AMOR Y SEXO - ECOLOGÍA

LAS COSAS Y SUS NOMBRES: ORIGEN DE LA PALABRA

El Almanaque Nº 9510 lunes 14 de Octubre de 2025´

14 de octubre

- Día Mundial de la Donación de Órganos, Tejidos y Transplantes

Promueve ayuda y coordinación sobre la donación y trasplante de órganos, tejidos y médula ósea.

- Día Mundial de la Espirometría

- Día Mundial de la Costurera ... (ver texto completo)
Es una prenda de vestir indispensable en el armario o guardarropa. Si no tienes un traje atrévete a participar en esta tendencia de la moda y el buen vestir. Puedes estar atento a las rebajas que realizan las tiendas y adquirir un traje.

Como dato curioso e interesante, se estima que el origen de este día internacional surgió en un episodio de la serie de televisión estadounidense How I Met Your Mother, en el cual hacían una clara referencia a que debería existir un día como este.

En la celebración ... (ver texto completo)
Día Internacional para la reducción del riesgo de desastres. Lema 2025: Financiar la resiliencia, no los desastres

El lema del Día Internacional para la Reducción del riesgo de desastres en 2025 es: "Financiar la resiliencia, no los desastres", que anima a aumentar la financiación para la reducción del riesgo de desastres en los presupuestos públicos y la ayuda internacional.
Sumario de características de un Cohousing

Casas y comunidad diseñadas y desarrolladas por los residentes (autoconstrucción posible)

● Entorno apto para peatones y para pasear. Presencia mínima del automóvil

● Casas como cualquier otra casa, con todas las facilidades

● Posibilidad de revender, de recuperar las inversiones realizadas y de obtener beneficios de la revalorización de la casa (en las condiciones establecidas por la comunidad)
... (ver texto completo)
¿Qué es Cohousing?

Cohousing es el nombre de un tipo de vivienda colaborativa que intenta superar la alienación producida por la compartimentación de la vivienda actual, en la que nadie conoce a sus vecinos y en la que no existe ningún sentido de la comunidad. Se caracteriza por la existencia de casas privadas con su cocina propia, salón comedor, etc., junto con amplios espacios y facilidades comunes. El espacio común suele incluir una casa común con cocina, salón comedor y salas multiusos, diversas ... (ver texto completo)
TEMAS DEL DIA EN EL ALMANAQUE

El Almanaque es un medio abierto a todas las opiniones. La opinión de los artículos es responsabilidad de sus autores

LÉXICO: MEDICINA - EDUCACIÓN - RELIGIÓN - DERECHO-POLÍTICA - AMOR Y SEXO - ECOLOGÍA

LAS COSAS Y SUS NOMBRES: ORIGEN DE LA PALABRA

El Almanaque Nº 9509 lunes 13 de Octubre de 2025´

- Día Internacional para la Reducción de los Desastres

13 de octubre

- Día Mundial de los Jardines Botánicos

- Día Internacional del Lenguaje Claro

- Día Mundial de la Trombosis

- Día Mundial del Huevo ... (ver texto completo)
Histórico y lemas del Día Mundial de la Artritis

Día Mundial de la Artritis 2024: Decisiones informadas, mejores resultados

El lema del Día Mundial de la Artritis 2024 fue "Decisiones informadas, mejores resultados". Se enfocó en facilitar el acceso a información de confianza para las personas que viven con enfermedades reumáticas y musculares. En un mundo digital con exceso de datos, resulta complicado distinguir entre lo útil y lo engañoso. El objetivo es ayudar a que los pacientes puedan ... (ver texto completo)
Día Mundial de la Artritis 2025: Alcanza tus sueños

El lema del Día Mundial de la Artritis 2025 es "Alcanza tus sueños". Y se centra en el poder de los sueños: las metas, esperanzas y visiones personales que inspiran a las personas con enfermedades reumáticas y musculoesqueléticas a seguir adelante. Tener un sueño puede ser una fuente de fortaleza y motivación.
12 de octubre - Día Mundial de la Artritis Reumatoide

Desde 1996 se celebra en todo el mundo el 12 de octubre como el Día Mundial de la Artritis, efeméride instituida por Arthritis and Rheumatism International (ARI) con el objetivo de sensibilizar a la comunidad sobre este padecimiento y brindar apoyo a los pacientes y a sus familias.

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad inflamatoria sistémica autoinmune, caracterizada por una inflamación persistente de las articulaciones, que típicamente ... (ver texto completo)
DÍAS MUNDIALES - INTERNACIONALES - NACIONALES - EFEMÉRIDES

Fiesta Nacional de España

La celebración del Día de la Fiesta Nacional es el día en que todos los españoles recordamos la historia milenaria del país, se valora lo conseguido juntos y se reafirma el compromiso en lo que queda por compartir.

El 12 de octubre es una fiesta de unión, de hermanamiento, en la que mostramos, además, nuestro vínculo con la comunidad internacional.

Fiesta Nacional de España es la denominación oficial ... (ver texto completo)
TEMAS DEL DIA EN EL ALMANAQUE

El Almanaque es un medio abierto a todas las opiniones. La opinión de los artículos es responsabilidad de sus autores

LÉXICO: MEDICINA - EDUCACIÓN - RELIGIÓN - DERECHO-POLÍTICA - AMOR Y SEXO - ECOLOGÍA

LAS COSAS Y SUS NOMBRES: ORIGEN DE LA PALABRA

El Almanaque Nº 9508 Domingo 12 de Octubre de 2025´

- Día de la Fiesta Nacional de España

- Día de la Raza o Día del Respeto a la Diversidad Cultural

- Fiesta de la Hispanidad

- Fiestas del Pilar

- Día Mundial de la Artritis Reumatoide

- Día Mundial de la Visión ... (ver texto completo)
Ciudades amigables con las aves. Es el lema 2025 para el Día Mundial de las Aves Migratorias

El Día Mundial de las Aves Migratorias 2025 tiene un lema muy claro: "Crear ciudades y comunidades amigables con las aves".

¿Sabías que muchas aves viajan miles de kilómetros cada año y que muchas veces sufren por culpa de cómo construimos nuestras ciudades? Los edificios, los cristales y la pérdida de árboles o zonas verdes les dificultan encontrar comida o refugio.

Este año se quiere hacer algo ... (ver texto completo)
TEMAS DEL DIA EN EL ALMANAQUE

El Almanaque es un medio abierto a todas las opiniones. La opinión de los artículos es responsabilidad de sus autores

LÉXICO: MEDICINA - EDUCACIÓN - RELIGIÓN - DERECHO-POLÍTICA - AMOR Y SEXO - ECOLOGÍA

LAS COSAS Y SUS NOMBRES: ORIGEN DE LA PALABRA

El Almanaque Nº 9507 Sábado 101 de Octubre de 2025´

- Día Internacional de la Niña

Con este Día Internacional se quiere fomentar cada año el reconocimiento de los derechos de las niñas y dar a conocer a la opinión pública los problemas excepcionales que afrontan en todo el mundo.

- Día para salir del armario

- National Coming Out Day ... (ver texto completo)
TEMAS DEL DIA EN EL ALMANAQUE

El Almanaque es un medio abierto a todas las opiniones. La opinión de los artículos es responsabilidad de sus autores

LÉXICO: MEDICINA - EDUCACIÓN - RELIGIÓN - DERECHO-POLÍTICA - AMOR Y SEXO - ECOLOGÍA

LAS COSAS Y SUS NOMBRES: ORIGEN DE LA PALABRA

El Almanaque Nº 9506 Viernes 10 de Octubre de 2025´

- Día Mundial de la Salud Mental 2024

La salud mental en el trabajo

- Día Mundial contra la Pena de Muerte

- Día Mundial de las Personas Sin Hogar ... (ver texto completo)
Buenos días: ¡FELIZ DÍA DE LA COMUNIDAD VALENCIANA! A todos los valencianos, de nación o, adopción. A disfrutar del día.
- EL ALMANAQUE DEL HUMOR -

Una chispa de humor cada día para alegrarte el ánimo

● Día de Leif Erikson

El Día de Leif Erikson es una celebración anual que tiene lugar el 9 de octubre.

Honra a Leif Erikson, el explorador nórdico que condujo a los primeros europeos que se cree que pusieron pie en la Norteamérica continental (al margen de Groenlandia).

Los hombres y los perros.
Se diferencian en...

● No les interesa saber qué relaciones tuviste con perros anteriores.

● Mean siempre correctamente y en el mismo sitio.

● Les encanta salir, y nunca ponen peros a pasar fuera un fin de semana.

● No les gusta la cerveza, ni el café.

● No les importa comer de lata.

● No critican tus escotes.

● Se les puede poner un microchip en la oreja por si te lo roban

● No les importa que la gente sepa quien manda.

● Se contagian de tus estados de ánimo.

● Menean el rabo con-ti-nua-men-te. ... (ver texto completo)
9 de octubre

El 9 de octubre es el Día de la Comunidad Valenciana y en él se conmemora la entrada a la ciudad de Valencia del rey de Aragón Jaime I El Conquistador en 1238.

¡FELIZ DÍA DE LA COMUNIDAD VALENCIANA! A todos los valencianos, de nación, o adopción, en el Día de la Comunidad Valenciana.
Que paséis un gran día.
Concurso Internacional de Redacción de Cartas para Jóvenes

En 1971, la Unión Postal Universal inauguró un emocionante certamen con el propósito de fomentar la habilidad de escribir cartas entre los niños de todo el planeta.

Cada año, este evento atrae a más de 1,2 millones de participantes de diversas nacionalidades, todos ellos jóvenes con edades comprendidas entre los 9 y los 15 años.

En esta edición, el reto es escribir una carta a las futuras generaciones bajo el lema: "A sus 150 años, ... (ver texto completo)
Día Mundial del Correo2024: 150 años de compromiso

En 2024, la Unión Postal Universal (UPU) celebra 150 años de trabajo dedicado a conectar a las personas a través de la comunicación. Bajo el lema "150 años de compromiso con la comunicación y el desarrollo de las personas en todo el mundo", el Día Mundial del Correo destaca los logros de la UPU y renueva su promesa de seguir sirviendo a las comunidades en el futuro.
Actividades en el Día de la Comunidad Valenciana

Desde el año 1900, el Nou d’octubre (su nombre original) comienza en la víspera, con los actos tradicionales:

El concierto de conmemoración realizado por la Orquesta de Valencia,
El festival pirotécnico
La entrega de distinciones a destacadas personalidades valencianas.
Además, se realiza la tradicional procesión cívica de la Señera o Real Señera. Fue creada en el año 1365 con el objetivo de que sirviese de estandarte de protección a la Comunidad ... (ver texto completo)
Origen de la conmemoración

El día se considera una de las festividades más antiguas del mundo y surge a partir de la rendición del rey musulmán Zayyan Ibn Mardanish. El rey Jaime I entró triunfante a la ciudad de Valencia para liberarla del dominio extranjero después de meses de asedio y batallas. La conquista del rey significó la liberación del dominio musulmán para Valencia.

A pesar de que la conquista del reino, fue en el año 1305 cuando se escogió el 9 de octubre como la fecha de conmemoración. ... (ver texto completo)
TEMAS DEL DIA EN EL ALMANAQUE

El Almanaque es un medio abierto a todas las opiniones. La opinión de los artículos es responsabilidad de sus autores

LÉXICO: MEDICINA - EDUCACIÓN - RELIGIÓN - DERECHO-POLÍTICA - AMOR Y SEXO - ECOLOGÍA

LAS COSAS Y SUS NOMBRES: ORIGEN DE LA PALABRA

El Almanaque Nº 9505 Jueves 9 de Octubre de 2025´

9 de octubre
- Día Mundial del Correo

El propósito del Día Mundial del Correo es dar a conocer el papel del Correo en la vida cotidiana de las personas y las empresas

- Día Europeo del Arte Rupestre

- Día de Leif Erikson

- Día de la Comunidad Valenciana ... (ver texto completo)
6. Referencias

1. ^ Schwartz, Charles E.; Stevenson, Roger E. (junio de 2007). "El transportador de hormona tiroidea MCT8 y el síndrome de Allan-Herndon-Dudley". Best Practice & Research Endocrinología Clínica " Metabolismo. 21 2): 307 –321. doi: 10.1016/j. beem. 2007.03.009. PMC 2094733. PMID 17574010.

2. ^ "Síndrome de Allan-Herndon-Dudley tención Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – un programa NCATS". rarediseases. info. nih. gov. Retrieved 2018-04-17.

3. ^ synd/1438 ¿En Whonamedit?

4. ^ Allan, William; Herndon, C. N.; Dudley, Florence C. (1944). "Algunos ejemplos de la herencia de la deficiencia mental: aparentemente la idiotez y la microcefalia vinculadas al sexo". American Journal of Mental Deficiency. 48: 325 –34.

5. ^ "Síndrome de Allan-Herndon-Dudley tención Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – un programa NCATS". rarediseases. info. nih. gov. Retrieved 2018-04-17.

6. ^ Schwartz, CE; Stevenson, RE (junio 2007). "El transportador de hormona tiroidea MCT8 y el síndrome de Allan-Herndon-Dudley". Mejor práctica de investigación. Endocrinología Clínica " Metabolismo. 21 2): 307 –21. doi: 10.1016/j. beem. 2007.03.009. PMC 2094733. PMID 17574010.

7. ^ van Geest, FS; Groeneweg, S; Visser, WE (Marzo 2021). "Monocarboxylate transportr 8 deficiencia: actualización de características clínicas y tratamiento". Endocrine. 71 3): 689 –695. doi: 10.1007/s12020-020-02603-y. PMC 8016746. PMID 33650046.

8. ^ Schupper, A; Barash, G; Benyamini, L; Ben-Haim, R; Heyman, E; Lahat, E; Bassan, H (Mayo 2023). "Evaluación simple de la función tiroidea que conduce al diagnóstico del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, un trastorno neurodesarrollado grave". The Israel Medical Association Journal. 25 5): 374 –376. PMID 37245112.

9. ^ Müller, J; Heuer, H (julio de 2012). "Apoyando el eje hipotálamo-pituitario-tiroideo en deficiencia mct8". European Thyroid Journal. 1 2): 72–9. doi: 10.1159/000339474. PMC 3821472. PMID 24783000.

10. ^ Wolff, TM; Veil, C; Dietrich, JW; Müller, MA (2022). "Modelos matemáticos y simulación de homeostasis tiroidea: implicaciones para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley". Fronteras en Endocrinología. 13: 882788. doi: 10.3389/fendo. 2022.882788. PMC 9772020. PMID 36568087.

11. ^ Johannes, Jörg; Jayarama-Naidu, Roopa; Meyer, Franziska; Wirth, Eva Katrin; Schweizer, Ulrich; Schomburg, Lutz; Köhrle, Josef; Renko, Kostja (24 de febrero de 2016). "Silychristin, a Flavonolignan Derived From the Milk Thistle, is a Potent Inhibitor of the Thyroid Hormone Transporter MCT8". Endocrinología. 157 (4). The Endocrine Society: 1694–1701. doi: 10.1210/en. 2015-1933. ISSN 0013-7227. PMID 26910310.

12. ^ Verge, Charles F.; Konrad, Daniel; Cohen, Michal; Di Cosmo, Caterina; Dumitrescu, Alexandra M.; Marcinkowski, Teresa; Hameed, Shihab; Hamilton, Jill; Weiss, Roy E.; Refetoff, Samuel (2012). "Diiodothyropropionic Acid (DITPA) en el Tratamiento de la Deficiencia MCT8". The Journal of Clinical Endocrinology " Metabolism. 97 (12): 4515–23. doi: 10.1210/jc. 2012-2556. PMC 3513545. PMID 22993035.

1. ^ Iglesias, Ainhoa; Palomares, María; Morte, Beatriz; Obregón, María Jesús; Bernal, Juan (10 de septiembre de 2014). Tratamiento del TRIAC de un bebé con síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS): Efectos sobre iodothyroninas en fluido sérico y cerebrospinal38a Reunión Anual de la Asociación Europea de Tiroides. Santiago de Compostela. hdl: 10261/125597.

14. ^ Número de ensayo clínico NCT02060474 para "Triac Trial in MCT8 Patients" en ClinicalTrials. gov

15. ^ Groeneweg, S; Peeters, RP; Moran, C; Stoupa, A; Auriol, F; Tonduti, D; Dica, A; Paone, L; Rozenkova, K; Malikova, J; van der Walt, A; de Coo, IFM; McGowan, A; Lyon, G; Aarsen, FK; Barnum "Efectividad y seguridad de la Tri-iodothyronine analogue Triac en niños y adultos con deficiencia MCT8: un juicio internacional, de un solo brazo, de una etiqueta abierta, fase 2". El Lancet. Diabetes " Endocrinología. 7 (9): 695 –706. doi: 10.1016/S2213-8587 (19) 30155-X. PMC 7611958. PMID 31377265. ... (ver texto completo)
5. Tratamiento

En mayo de 2013, la FDA de los EE. UU. otorgó la condición de medicamento huérfano al ácido diyodotiropropiónico (DITPA) para el tratamiento de la deficiencia de MCT8. Esto se produjo tras el uso de DITPA en un niño en Australia, por motivos humanitarios.

Las consideraciones teóricas sugirieron que el TRIAC (triyodotiroacetato o tiratricol, una hormona tiroidea natural no clásica) era beneficioso. En 2014, se demostró un caso en el que la terapia con TRIAC en la primera infancia condujo a una mejora significativa de la cognición y la movilidad. Un primer ensayo clínico demostró que el TRIAC era seguro y eficaz. ... (ver texto completo)
4. Patogenesis

Las mutaciones en el gen SLC16A2 causan el síndrome de Allan–Herndon–Dudley. El gen SLC16A2, también conocido como MCT8, proporciona instrucciones para la producción de una proteína que desempeña un papel fundamental en el desarrollo del sistema nervioso. Esta proteína transporta una hormona particular a las células nerviosas del cerebro en desarrollo. Esta hormona, llamada triyodotironina o T3, es producida por la tiroides. La T3 parece ser fundamental para la formación y el crecimiento normales de las células nerviosas, así como para el desarrollo de las uniones entre las células nerviosas (sinapsis) donde se produce la comunicación entre células. La T3 y otras formas de hormona tiroidea también ayudan a regular el desarrollo de otros órganos y a controlar la velocidad de las reacciones químicas en el cuerpo.

Las mutaciones genéticas alteran la estructura y la función de la proteína SLC16A2. Como resultado, esta proteína no puede transportar T3 a las células nerviosas de manera eficaz. La falta de esta hormona crítica en ciertas partes del cerebro altera el desarrollo normal del cerebro, lo que da lugar a discapacidad intelectual y problemas de movimiento. En el torrente sanguíneo circulan cantidades excesivas de T3. No está claro si esto es consecuencia de una hiperdesyodación compensatoria o si es resultado de una absorción deficiente por parte de ciertos tipos de células. El aumento de los niveles de T3 en la sangre puede ser tóxico para algunos órganos y contribuir a los signos y síntomas del síndrome de Allan–Herndon–Dudley.

Durante mucho tiempo se creyó que la característica de niveles bajos de T4 y altos de T3 se debía a una hiperdesyodación compensatoria o a una absorción deficiente de T3 en los tejidos diana. Una tercera hipótesis sugería que se debía a un transporte deficiente de tiroxina hacia el exterior desde las células tiroideas y, posteriormente, a una hiperactividad mediada por sustratos de las desyodasas intratiroideas. Esta última hipótesis está respaldada por los resultados de experimentos in silico con simulaciones por ordenador.

Varios estudios han documentado los efectos potencialmente peligrosos de la mezcla de silimarina sobre el transportador MCT8. Todos los compuestos flavonolignanos que se encuentran en la mezcla de silimarina parecen bloquear la absorción de hormonas tiroideas en las células al bloquear selectivamente el transportador transmembrana MCT8. Los autores de varios estudios observaron que especialmente la silimarina, uno de los compuestos de la mezcla de silimarina, parece ser quizás el inhibidor más potente y selectivo para el transportador MCT8. Debido al papel esencial que desempeña la hormona tiroidea en el metabolismo humano en general, se cree que la ingesta de silimarina puede provocar alteraciones del sistema tiroideo. Dado que se sabe que las hormonas tiroideas y también el MCT8 desempeñan un papel crítico durante el desarrollo temprano y fetal, se cree que la administración de silimarina durante el embarazo es especialmente peligrosa, pudiendo provocar el síndrome de Allan-Herndon-Dudley. ... (ver texto completo)
3. Genética

Esta enfermedad se hereda según un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Se considera que una enfermedad está ligada al cromosoma X si el gen mutado que la causa se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los varones (que tienen sólo un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), debe estar presente una mutación en ambas copias del gen para causar el trastorno. Los varones se ven afectados por enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X con mucha más frecuencia que las mujeres. Una característica sorprendente de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, una mujer con una copia alterada del gen en cada célula se denomina portadora. Puede transmitir el gen mutado, pero por lo general no experimenta signos ni síntomas del trastorno. Los portadores de mutaciones en el gen SLC16A2 tienen una inteligencia normal y no experimentan problemas de movimiento. A algunos portadores se les ha diagnosticado enfermedad tiroidea, una afección que es relativamente común en la población general. No está claro si la enfermedad tiroidea está relacionada con las mutaciones del gen SLC16A2 en estos casos. ... (ver texto completo)
2. Fenotipo endocrino

La característica hormonal típica del síndrome de hiperplasia suprarrenal aguda (AHDS) se caracteriza por una concentración baja de T4 libre y una concentración normal o elevada de T3 libre, lo que se traduce en una mayor actividad de la desyodasa calculada (SPINA-GD).
1. Signos y síntomas

Se estima que entre el 80 y el 99 % de las personas con síndrome de Allan–Herndon–Dudley presentan estrechamiento biparietal (estrechamiento del cráneo), ataxia, anomalías en el cuello, ausencia del desarrollo del habla y afasia. El tono muscular débil (hipotonía) y el subdesarrollo de muchos músculos (hipoplasia muscular) son comunes en los niños con síndrome de Allan–Herndon–Dudley. El desarrollo de deformidades articulares llamadas contracturas, que restringen el movimiento de ciertas articulaciones, es común a medida que las personas envejecen. La movilidad se ve limitada aún más por la rigidez muscular anormal (espasticidad), la debilidad muscular y los movimientos involuntarios de los brazos y las piernas. Muchas personas con síndrome de Allan–Herndon–Dudley no pueden caminar de forma independiente y se vuelven dependientes de una silla de ruedas en la edad adulta. ... (ver texto completo)
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

El síndrome de Allan–Herndon–Dudley (SHA) es un trastorno hereditario poco común del desarrollo cerebral ligado al cromosoma X que causa discapacidad intelectual moderada a grave y problemas con el habla y el movimiento.

El síndrome de Allan–Herndon–Dudley, que recibe su nombre de William Allan, Florence C. Dudley y C. Nash Herndon, es el resultado de una mutación del transportador de hormona tiroidea MCT8 (también conocido como SLC16A2). En consecuencia, las hormonas tiroideas no pueden ingresar al sistema nervioso, que depende de la señalización tiroidea para su correcto funcionamiento y desarrollo. ... (ver texto completo)
Palabras clave: Hipotiroidismo Cerebral; Hipotonía; Hormonas Tiroideas; Transportador de Monocarboxilatos 8; Síndrome de Allan-Herndon-Dudley; SLC16A2
Conclusiones:

La sospecha de déficit de transportador MCT8 debe incluirse en el estudio del lactante masculino con hipotonía y debilidad sin causa determinada. El diagnóstico se orienta con un perfil tiroideo que incluya la hormona T3 libre, dado que presenta un perfil tiroideo caracte rístico con disminución de tiroxina libre (T4), aumento de T3 libre y niveles normales o ligeramente elevados de TSH. La implementación del exoma a tríos pudo establecer en este caso un diagnóstico de certeza de forma precoz. ... (ver texto completo)
Caso Clínico:

Lactante masculino de 10 meses de edad, con gran hipotonía axial y periférica, debilidad con escasa movilidad espontánea, sin sostén cefálico ni sedestación estable. Se realizaron estudios metabólicos y neurofisiológicos periféricos completos, y estudios genéticos de Atrofia Espinal, Prader Willi y Distrofia Miotónica. El exoma a tríos detectó una variante probablemente patogénica c. 359C>T; p. (Ser120Phe), en hemicigosis en el exón 1 del gen SLC16A2, heredada de la madre. Se objetivaron alteraciones tiroideas con aumento de triyodotironina (T3 libre) y hormona estimulante de la tiroides (TSH), y retraso de la mielinización cerebral. ... (ver texto completo)
Objetivo:

Presentar un caso infrecuente con diagnóstico inesperado, destacando la utilidad de solicitar un perfil tiroideo completo ante todo lactante varón con hipotonía muscular sin causa determinada.
Resumen:

El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, produ cido por déficit del transportador monocarboxilato 8 (MCT8), que es un transportador específico de hormonas tiroideas principalmente a nivel cerebral. Produce un cuadro neurológico grave de inicio precoz, en el que predomina la hipotonía muscular.
Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

El Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o Deficiencia de MCT8 se conmemora el 8 de octubre, una fecha elegida en honor al transportador de hormonas tiroideas MCT8, y tiene como objetivo visibilizar esta enfermedad rara, educar sobre sus características y síntomas, y fomentar la detección temprana y el apoyo a las familias afectadas. Es una enfermedad genética: que afecta principalmente a varones y está ligada al cromosoma X. Causa ... (ver texto completo)
TEMAS DEL DIA EN EL ALMANAQUE

El Almanaque es un medio abierto a todas las opiniones. La opinión de los artículos es responsabilidad de sus autores

LÉXICO: MEDICINA - EDUCACIÓN - RELIGIÓN - DERECHO-POLÍTICA - AMOR Y SEXO - ECOLOGÍA

LAS COSAS Y SUS NOMBRES: ORIGEN DE LA PALABRA

El Almanaque Nº 9504 Miércoles 8 de Octubre de 2025

● Día Internacional de la Dislexia

El objetivo de esta celebración es sensibilizar a toda la sociedad acerca de esta dificultad específica del aprendizaje (DEA) que afecta aproximadamente al 15% de la población. ... (ver texto completo)
Día Mundial del Algodón 2025: el tejido de nuestras vidas

En el año 2025, el tema del Día Mundial del Algodón es "Algodón, el tejido de nuestras vidas".
5. No abusar del secador y la plancha

El calor de los productos de secado y moldeado puede dañar seriamente el cuero cabelludo y provocar que el cabello se debilite, se reseque y se caiga. Para quienes no quieran renunciar a estas herramientas, lo mejor es utilizar un protector del calor antes.

Clara Motos, farmacéutica de DosFarma explica: "En otoño, puede dar pánico ver que se nos caen más cabellos que en otras épocas, especialmente si tenemos el pelo largo, porque se ven más. Si se nota ... (ver texto completo)
4. Masaje capilar

Incorporar el masaje a nuestra rutina de cuidado ayudará a incrementar el flujo sanguíneo que llega a los folículos pilosos, con lo que se fortalecerán las raíces.
3. Secar sin agresividad

Hacer movimientos bruscos y fuertes para secar el pelo con la toalla no solo lo encrespará más, sino que puede dañar la fibra capital. Lo más recomendable es hacer movimientos sutiles y utilizar materiales muy suaves, preferiblemente, de algodón.
2. Evitar el estrés

Puede ser un consejo difícil de seguir en determinados momentos de la vida. No obstante, hacer ejercicio con regularidad ayuda a reducir los niveles de ansiedad y estrés que pueden provocar el efluvio telógeno. Además, hacer deporte motiva el flujo sanguíneo y hará que llegue mejor al cuero cabelludo.
1. Una dieta equilibrada, rica en vitaminas y minerales

La falta de ciertas vitaminas y minerales es motivo de aparición de varios tipos de alopecias. Estos son algunos de los nutrientes más importantes para la salud capilar, que pueden añadirse a nuestra rutina en un suplemento alimenticio o con pequeños cambios en la dieta:

- Hierro: se encarga de producir hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno al cuerpo. Es, por tanto, imprescindible para que el oxígeno llegue a la raíz del pelo. Se encuentra en alimentos como las legumbres, las espinacas o la carne de hígado.

- Zinc: ayuda a la absorción de los nutrientes y estimula el crecimiento del cabello. Se encuentra en las almejas, las carnes rojas, el queso o las avellanas.

- Omega-3: un extra de este nutriente ayuda a aumentar la densidad capilar y a frenar la caída. El aceite de oliva, el pescado azul y los mariscos son ricos en omega-3.

- Vitamina A: es la encargada de producir el sebo, que hidrata el cuerpo cabelludo. Si hay una falta de esta vitamina, se ralentiza el crecimiento capilar y se reseca la melena. Son ricos en vitamina A los huevos, las zanahorias, el brócoli o las espinacas.

- Biotina: es una de las vitaminas del grupo B. Un déficit de esta vitamina hace que el pelo se vuelva más débil, por lo que mantener un buen nivel es indispensable para evitar su caída. Está presente en los huevos, la leche o los plátanos.

- Cistina: es un aminoácido que forma parte de las proteínas que componen la fibra capilar. Al incorporarlo en nuestro organismo, ya sea a través de la dieta (judías verdes, brócoli, queso...) o de un suplemento, ayudaremos a fortalecer la salud del pelo. ... (ver texto completo)
Cómo frenar la caída del cabello

Cuando se acerca el otoño, es habitual agobiarse al encontrar un gran número de cabellos en la almohada o en el suelo. Sin embargo, no siempre hay que preocuparse, aunque es recomendable consultar con el médico si notamos algo fuera de lo habitual. En el caso de que se trate de algún tipo de alopecia, es crucial detectarla a tiempo y, sobre todo, iniciar el tratamiento adecuado.

Más allá de los tratamientos que nos mande el médico, hay algunos consejos fáciles ... (ver texto completo)
Efluvio telógeno

Es una alteración en el ciclo vital de los cabellos: no lo completan correctamente y se caen antes de tiempo. A diferencia de la alopecia androgénica, el efluvio telógeno hace que el pelo se caiga por toda la cabeza, pero especialmente en los laterales y la parte trasera.

Se debe a muchos factores (deficiencia de vitaminas, anemia, enfermedades relacionadas con el sistema endocrino, alteraciones hormonales, fármacos...), pero uno de los motivos más comunes es el estrés. Una situación extrema puede desencadenar esta alteración en el desarrollo de los folículos pilosos, y el efluvio telógeno aparece entre 2 y 4 meses después de que ocurra la situación de estrés. En este caso, no se produce un daño irreparable en la raíz. Así pues, volverá a crecer si desaparece el factor que lo motivó, unos 6 o 12 meses después. ... (ver texto completo)