Palabras clave: Hipotiroidismo Cerebral; Hipotonía; Hormonas Tiroideas; Transportador de Monocarboxilatos 8; Síndrome de Allan-Herndon-Dudley; SLC16A2
Conclusiones:
La sospecha de déficit de transportador MCT8 debe incluirse en el estudio del lactante masculino con hipotonía y debilidad sin causa determinada. El diagnóstico se orienta con un perfil tiroideo que incluya la hormona T3 libre, dado que presenta un perfil tiroideo caracte rístico con disminución de tiroxina libre (T4), aumento de T3 libre y niveles normales o ligeramente elevados de TSH. La implementación del exoma a tríos pudo establecer en este caso un diagnóstico de certeza de forma precoz. ... (ver texto completo)
La sospecha de déficit de transportador MCT8 debe incluirse en el estudio del lactante masculino con hipotonía y debilidad sin causa determinada. El diagnóstico se orienta con un perfil tiroideo que incluya la hormona T3 libre, dado que presenta un perfil tiroideo caracte rístico con disminución de tiroxina libre (T4), aumento de T3 libre y niveles normales o ligeramente elevados de TSH. La implementación del exoma a tríos pudo establecer en este caso un diagnóstico de certeza de forma precoz. ... (ver texto completo)
Caso Clínico:
Lactante masculino de 10 meses de edad, con gran hipotonía axial y periférica, debilidad con escasa movilidad espontánea, sin sostén cefálico ni sedestación estable. Se realizaron estudios metabólicos y neurofisiológicos periféricos completos, y estudios genéticos de Atrofia Espinal, Prader Willi y Distrofia Miotónica. El exoma a tríos detectó una variante probablemente patogénica c. 359C>T; p. (Ser120Phe), en hemicigosis en el exón 1 del gen SLC16A2, heredada de la madre. Se objetivaron alteraciones tiroideas con aumento de triyodotironina (T3 libre) y hormona estimulante de la tiroides (TSH), y retraso de la mielinización cerebral. ... (ver texto completo)
Lactante masculino de 10 meses de edad, con gran hipotonía axial y periférica, debilidad con escasa movilidad espontánea, sin sostén cefálico ni sedestación estable. Se realizaron estudios metabólicos y neurofisiológicos periféricos completos, y estudios genéticos de Atrofia Espinal, Prader Willi y Distrofia Miotónica. El exoma a tríos detectó una variante probablemente patogénica c. 359C>T; p. (Ser120Phe), en hemicigosis en el exón 1 del gen SLC16A2, heredada de la madre. Se objetivaron alteraciones tiroideas con aumento de triyodotironina (T3 libre) y hormona estimulante de la tiroides (TSH), y retraso de la mielinización cerebral. ... (ver texto completo)
Objetivo:
Presentar un caso infrecuente con diagnóstico inesperado, destacando la utilidad de solicitar un perfil tiroideo completo ante todo lactante varón con hipotonía muscular sin causa determinada.
Presentar un caso infrecuente con diagnóstico inesperado, destacando la utilidad de solicitar un perfil tiroideo completo ante todo lactante varón con hipotonía muscular sin causa determinada.
Resumen:
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, produ cido por déficit del transportador monocarboxilato 8 (MCT8), que es un transportador específico de hormonas tiroideas principalmente a nivel cerebral. Produce un cuadro neurológico grave de inicio precoz, en el que predomina la hipotonía muscular.
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, produ cido por déficit del transportador monocarboxilato 8 (MCT8), que es un transportador específico de hormonas tiroideas principalmente a nivel cerebral. Produce un cuadro neurológico grave de inicio precoz, en el que predomina la hipotonía muscular.
Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
El Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o Deficiencia de MCT8 se conmemora el 8 de octubre, una fecha elegida en honor al transportador de hormonas tiroideas MCT8, y tiene como objetivo visibilizar esta enfermedad rara, educar sobre sus características y síntomas, y fomentar la detección temprana y el apoyo a las familias afectadas. Es una enfermedad genética: que afecta principalmente a varones y está ligada al cromosoma X. Causa ... (ver texto completo)
El Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o Deficiencia de MCT8 se conmemora el 8 de octubre, una fecha elegida en honor al transportador de hormonas tiroideas MCT8, y tiene como objetivo visibilizar esta enfermedad rara, educar sobre sus características y síntomas, y fomentar la detección temprana y el apoyo a las familias afectadas. Es una enfermedad genética: que afecta principalmente a varones y está ligada al cromosoma X. Causa ... (ver texto completo)
El eclesiástico*
Estos ya no están por la gloría
Como tampoco por el infierno
Miran su estomago y su tierra
¿Dónde queda el Cielo eterno?.
El confesionario al trastero
Se predica la sociabilidad
Jesucristo es un forastero ... (ver texto completo)
Estos ya no están por la gloría
Como tampoco por el infierno
Miran su estomago y su tierra
¿Dónde queda el Cielo eterno?.
El confesionario al trastero
Se predica la sociabilidad
Jesucristo es un forastero ... (ver texto completo)
El gallo
Es mi gallo atrevido
Y bastante amoroso
Picaron es el jodido
Pero no es un poseso.
Trabajador excelente
Y guarda el equilibrio
Porque él es muy valiente
Y monta gallinas con brío.
Se esfuerza sexualmente
Le aconsejo que se mida
Y no sea tan vehemente
Aunque breve es su vida.
Es de muy buena simiente
Sus huevos todos empollan
Lo dice toda la gente
Que sus huevos me los compran.
Del poeta de Belmonte
19.08.2015 ... (ver texto completo)
Es mi gallo atrevido
Y bastante amoroso
Picaron es el jodido
Pero no es un poseso.
Trabajador excelente
Y guarda el equilibrio
Porque él es muy valiente
Y monta gallinas con brío.
Se esfuerza sexualmente
Le aconsejo que se mida
Y no sea tan vehemente
Aunque breve es su vida.
Es de muy buena simiente
Sus huevos todos empollan
Lo dice toda la gente
Que sus huevos me los compran.
Del poeta de Belmonte
19.08.2015 ... (ver texto completo)
TEMAS DEL DIA EN EL ALMANAQUE
El Almanaque es un medio abierto a todas las opiniones. La opinión de los artículos es responsabilidad de sus autores
LÉXICO: MEDICINA - EDUCACIÓN - RELIGIÓN - DERECHO-POLÍTICA - AMOR Y SEXO - ECOLOGÍA
LAS COSAS Y SUS NOMBRES: ORIGEN DE LA PALABRA
El Almanaque Nº 9504 Miércoles 8 de Octubre de 2025
● Día Internacional de la Dislexia
El objetivo de esta celebración es sensibilizar a toda la sociedad acerca de esta dificultad específica del aprendizaje (DEA) que afecta aproximadamente al 15% de la población. ... (ver texto completo)
El Almanaque es un medio abierto a todas las opiniones. La opinión de los artículos es responsabilidad de sus autores
LÉXICO: MEDICINA - EDUCACIÓN - RELIGIÓN - DERECHO-POLÍTICA - AMOR Y SEXO - ECOLOGÍA
LAS COSAS Y SUS NOMBRES: ORIGEN DE LA PALABRA
El Almanaque Nº 9504 Miércoles 8 de Octubre de 2025
● Día Internacional de la Dislexia
El objetivo de esta celebración es sensibilizar a toda la sociedad acerca de esta dificultad específica del aprendizaje (DEA) que afecta aproximadamente al 15% de la población. ... (ver texto completo)
Esto no ha hecho nada más que empezar, y las cosas están muy iguales
Entre el uno y el Dos que es El Sr. Rajoy. PRESIDENTE
Cada vez más impotente Nuestro amado Presidente
Que gallito y valiente Navega contra corriente.
Valora lo mucho que tiene
Viendo donde ha llegado
Y como se lo ha trabajado
Mirando serio al que viene.
Sonriente a Marzo espera
Que le taiga su victoria
Que se repita la memoria
De la gran goleada entera.
Y no las tiene todas con el
Que han surgido socavones
Y mal estar en los peatones
Y muchos desconfían del.
Llega tarde y con prisas
Y no quiere oír el Segador
El que es un buen orador
Barruntando ecos de brisas.
Ni quito ni pongo rey
Pero ayudo a mi señor
Esto lo decía Duguesclin.
Del poeta de Belmonte ... (ver texto completo)
Entre el uno y el Dos que es El Sr. Rajoy. PRESIDENTE
Cada vez más impotente Nuestro amado Presidente
Que gallito y valiente Navega contra corriente.
Valora lo mucho que tiene
Viendo donde ha llegado
Y como se lo ha trabajado
Mirando serio al que viene.
Sonriente a Marzo espera
Que le taiga su victoria
Que se repita la memoria
De la gran goleada entera.
Y no las tiene todas con el
Que han surgido socavones
Y mal estar en los peatones
Y muchos desconfían del.
Llega tarde y con prisas
Y no quiere oír el Segador
El que es un buen orador
Barruntando ecos de brisas.
Ni quito ni pongo rey
Pero ayudo a mi señor
Esto lo decía Duguesclin.
Del poeta de Belmonte ... (ver texto completo)
Frase del día
Amaneció nublo en la ciudad Condal
Será principio para traer lluvias,
Este mes de mayo el agua en dedal
Y la piden el trigo, y las cebadas.
Vemos que las frases son muy acertadas, como todas las que ha construido el pueblo sencillo y llano "Nunca llueve a gusto de todos" estamos oyendo por las ONDAS de radio las grandes inundaciones que han ocurrido en los países balcánicos.
Y aquí en la Península Ibérica y sobre todo en algunas partes de nuestra ESPAÑA lleva mucho tiempo ... (ver texto completo)
Amaneció nublo en la ciudad Condal
Será principio para traer lluvias,
Este mes de mayo el agua en dedal
Y la piden el trigo, y las cebadas.
Vemos que las frases son muy acertadas, como todas las que ha construido el pueblo sencillo y llano "Nunca llueve a gusto de todos" estamos oyendo por las ONDAS de radio las grandes inundaciones que han ocurrido en los países balcánicos.
Y aquí en la Península Ibérica y sobre todo en algunas partes de nuestra ESPAÑA lleva mucho tiempo ... (ver texto completo)
HISTORIA DE LA VILLA DE BELMONTE DE CUENCA
Llevo en mi memoria dormida una página de historia de la villa de Belmonte que bien por pereza no la he escrito todavía, pero ella cada vez se hace más presente y me aconseja que la escriba para darla a conocer, y comencemos la historia que queremos contar partiendo del prime señor de Belmonte como fue don Juan Manuel infante de Castilla y León nieto del rey de Castilla y León el rey Fernando III el Santo hijo de Doña Berenguela y de Alfonso IX de León, ... (ver texto completo)
Llevo en mi memoria dormida una página de historia de la villa de Belmonte que bien por pereza no la he escrito todavía, pero ella cada vez se hace más presente y me aconseja que la escriba para darla a conocer, y comencemos la historia que queremos contar partiendo del prime señor de Belmonte como fue don Juan Manuel infante de Castilla y León nieto del rey de Castilla y León el rey Fernando III el Santo hijo de Doña Berenguela y de Alfonso IX de León, ... (ver texto completo)
Historia
Historia: es la ciencia que estudia el desenvolvimiento sucesivo de la Humanidad, a través de los siglos y los hechos y las causas que los motivaron.
Las edades en la Historia:
De España Universal
ANTIGUA Abarca desde los tiempos más
antiguos hasta la invasión de los árabes Abarca desde los tiempos más antiguos hasta la caída del imperio romano (476) ... (ver texto completo)
Historia: es la ciencia que estudia el desenvolvimiento sucesivo de la Humanidad, a través de los siglos y los hechos y las causas que los motivaron.
Las edades en la Historia:
De España Universal
ANTIGUA Abarca desde los tiempos más
antiguos hasta la invasión de los árabes Abarca desde los tiempos más antiguos hasta la caída del imperio romano (476) ... (ver texto completo)
Buenas tardes estimados amigos Agustin e hijos
Lo primero: ¿Qué tal estáis?
Yo, ya me encuentro un poco mejor. No del todo bien, siguen haciéndome pruebas.
Llevo ya hace un poco más de dos meses que me dí un golpe en la
cabeza. Visitas al Ambulatorio, visitas al Hospital, con un pequeño
ingreso. Análisis, electros, resonancia magnética. Tratamiento del
ambulatorio, tratamiento del hospital. ... (ver texto completo)
Lo primero: ¿Qué tal estáis?
Yo, ya me encuentro un poco mejor. No del todo bien, siguen haciéndome pruebas.
Llevo ya hace un poco más de dos meses que me dí un golpe en la
cabeza. Visitas al Ambulatorio, visitas al Hospital, con un pequeño
ingreso. Análisis, electros, resonancia magnética. Tratamiento del
ambulatorio, tratamiento del hospital. ... (ver texto completo)
radición (La trashumancia)
Hoy veintiocho de Junio del año 2024 la tradición se mantiene como durante siglos así ha sido y los pastores que sirven en casa ajena prepararan su ato los que sirven en casa ajena y cambian de amo mañana día 29 de Junio festividad de los santos San Pedro y San Pablo yo esto lo se porque vengo por tradición de una familia que hunde sus raíces en el pastoreo de ovejas durante siglos, la vida del pastor es una vida tranquila pero también encerraba un sacrificio, porque estaban ... (ver texto completo)
Hoy veintiocho de Junio del año 2024 la tradición se mantiene como durante siglos así ha sido y los pastores que sirven en casa ajena prepararan su ato los que sirven en casa ajena y cambian de amo mañana día 29 de Junio festividad de los santos San Pedro y San Pablo yo esto lo se porque vengo por tradición de una familia que hunde sus raíces en el pastoreo de ovejas durante siglos, la vida del pastor es una vida tranquila pero también encerraba un sacrificio, porque estaban ... (ver texto completo)