¿Qué es el Síndrome Prader Willi?
El Síndrome Prader Willi (SPW) es un trastorno genético poco frecuente, originado por la deficiencia en la expresión de genes del cromosoma 15, ocasionando discapacidad intelectual, obesidad y baja estatura. Se manifiesta en los primeros años de vida, afectando a 1 de cada 20.000 recién nacidos vivos.
Esta alteración genética afecta el sistema nervioso central, generando una disfunción en el hipotálamo. Esta región del cerebro regula varios ciclos corporales: produce la secreción de hormonas, controla el apetito, regula la temperatura corporal y estimula la producción de hormonas del crecimiento para el desarrollo del cuerpo.
Algunos de los rasgos físicos distintivos de este síndrome son los siguientes: ojos con forma de almendra, sienes de la cabeza estrechas, labio superior fino y exceso de grasa corporal.
Este síndrome es conocido como la enfermedad de los mil síntomas. Los principales síntomas que caracterizan a este trastorno varían en cada paciente, los cuales pueden cambiar en el transcurso de la infancia a la adultez:
● Hipotonía (poco tono muscular) en la etapa de la lactancia caracterizada por la dificultad para succionar, generando dificultades en la alimentación. Incide en el retraso del crecimiento y el habla.
● Falta de energía.
● Retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento, durante la etapa de infancia.
● Reflejo de succión deficiente, dificultando la alimentación y generando deficiencias en el desarrollo.
● Problemas de aprendizaje: incapacidad para comprender instrucciones simples, dificultades con el pensamiento abstracto.
● Retraso mental leve.
● Conductas inusuales, tales como impulso incontrolable por el consumo de alimentos (hiperfagia) que genera obesidad o sobrepeso, impaciencia, ataques de ira, distracciones, impulsividad, problemas de comunicación, conductas autolesivas y comportamientos obsesivos-compulsivos, poca habilidad interpersonal.
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