Reflexión
Hoy he pasado por un momento trágico, pues había comido muy bien lentejas y al dar el último bocado de pan y estando pelando la naranja me he ATRAGANTADO, menos mal que estaba mi hija y de ha hecho la prueba cogiéndome por detrás y abrazándome el estómago, pero lo he pasado mal, pues ya me paso otra vez comiendo un tomate con sal.
Hay que tener mucho cuidado con esto porque te puedes quedar sin respiración como me ha pasado a mí, por lo demás todo bien, hace mucho calor y todavía dicen ... (ver texto completo)
Quiero ser agradecido

Por vuestra dedicación
Me lleno de emoción
El deber está cumplido
Gracia os doy de corazón:
Por cambiarme el traje
Y hacerme el bricolaje
Después de un masaje
Rendiros quiero homenaje ... (ver texto completo)
¡Tiran más dos tetas que dos carretas!

Prologo: estimado amigo EUFRASIO veo que has puesto esta linda frase en el FORO DE ALCONCHEL DE LA ESTRELLA, pero como los hay que no les gusta mi TRIGO, voy a tener al gusto de hacer el comentario en este foro, con una salvedad, que sepas que todos los días te LEO.

Este refrán de todos es sabido que antes estaba en VIGOR, pero ahora amigo mío desde que han introducido la LEY DE IDEOLOGIA DE GENERO esto pierde totalmente la vigencia.

Según esta ley ... (ver texto completo)
BELMONTE de CUENCA TRES MONUMENTOS

Tres cosas tiene Belmonte
Que son altamente bellas
Puestas en horizonte
Y dentro de sus murallas.

Colegiata de San Bartolomé
Castillo de los Villenas
Palacete de Manueles ... (ver texto completo)
6. Referencias

1. ^ Schwartz, Charles E.; Stevenson, Roger E. (junio de 2007). "El transportador de hormona tiroidea MCT8 y el síndrome de Allan-Herndon-Dudley". Best Practice & Research Endocrinología Clínica " Metabolismo. 21 2): 307 –321. doi: 10.1016/j. beem. 2007.03.009. PMC 2094733. PMID 17574010.

2. ^ "Síndrome de Allan-Herndon-Dudley tención Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – un programa NCATS". rarediseases. info. nih. gov. Retrieved 2018-04-17.

3. ^ synd/1438 ... (ver texto completo)
5. Tratamiento

En mayo de 2013, la FDA de los EE. UU. otorgó la condición de medicamento huérfano al ácido diyodotiropropiónico (DITPA) para el tratamiento de la deficiencia de MCT8. Esto se produjo tras el uso de DITPA en un niño en Australia, por motivos humanitarios.

Las consideraciones teóricas sugirieron que el TRIAC (triyodotiroacetato o tiratricol, una hormona tiroidea natural no clásica) era beneficioso. En 2014, se demostró un caso en el que la terapia con TRIAC en la primera infancia ... (ver texto completo)
4. Patogenesis

Las mutaciones en el gen SLC16A2 causan el síndrome de Allan–Herndon–Dudley. El gen SLC16A2, también conocido como MCT8, proporciona instrucciones para la producción de una proteína que desempeña un papel fundamental en el desarrollo del sistema nervioso. Esta proteína transporta una hormona particular a las células nerviosas del cerebro en desarrollo. Esta hormona, llamada triyodotironina o T3, es producida por la tiroides. La T3 parece ser fundamental para la formación y el crecimiento ... (ver texto completo)
3. Genética

Esta enfermedad se hereda según un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Se considera que una enfermedad está ligada al cromosoma X si el gen mutado que la causa se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los varones (que tienen sólo un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), debe estar presente una mutación en ambas copias del gen para causar el trastorno. ... (ver texto completo)
2. Fenotipo endocrino

La característica hormonal típica del síndrome de hiperplasia suprarrenal aguda (AHDS) se caracteriza por una concentración baja de T4 libre y una concentración normal o elevada de T3 libre, lo que se traduce en una mayor actividad de la desyodasa calculada (SPINA-GD).
1. Signos y síntomas

Se estima que entre el 80 y el 99 % de las personas con síndrome de Allan–Herndon–Dudley presentan estrechamiento biparietal (estrechamiento del cráneo), ataxia, anomalías en el cuello, ausencia del desarrollo del habla y afasia. El tono muscular débil (hipotonía) y el subdesarrollo de muchos músculos (hipoplasia muscular) son comunes en los niños con síndrome de Allan–Herndon–Dudley. El desarrollo de deformidades articulares llamadas contracturas, que restringen el movimiento ... (ver texto completo)
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

El síndrome de Allan–Herndon–Dudley (SHA) es un trastorno hereditario poco común del desarrollo cerebral ligado al cromosoma X que causa discapacidad intelectual moderada a grave y problemas con el habla y el movimiento.

El síndrome de Allan–Herndon–Dudley, que recibe su nombre de William Allan, Florence C. Dudley y C. Nash Herndon, es el resultado de una mutación del transportador de hormona tiroidea MCT8 (también conocido como SLC16A2). En consecuencia, las ... (ver texto completo)
Palabras clave: Hipotiroidismo Cerebral; Hipotonía; Hormonas Tiroideas; Transportador de Monocarboxilatos 8; Síndrome de Allan-Herndon-Dudley; SLC16A2
Conclusiones:

La sospecha de déficit de transportador MCT8 debe incluirse en el estudio del lactante masculino con hipotonía y debilidad sin causa determinada. El diagnóstico se orienta con un perfil tiroideo que incluya la hormona T3 libre, dado que presenta un perfil tiroideo caracte rístico con disminución de tiroxina libre (T4), aumento de T3 libre y niveles normales o ligeramente elevados de TSH. La implementación del exoma a tríos pudo establecer en este caso un diagnóstico de certeza de ... (ver texto completo)
Caso Clínico:

Lactante masculino de 10 meses de edad, con gran hipotonía axial y periférica, debilidad con escasa movilidad espontánea, sin sostén cefálico ni sedestación estable. Se realizaron estudios metabólicos y neurofisiológicos periféricos completos, y estudios genéticos de Atrofia Espinal, Prader Willi y Distrofia Miotónica. El exoma a tríos detectó una variante probablemente patogénica c. 359C>T; p. (Ser120Phe), en hemicigosis en el exón 1 del gen SLC16A2, heredada de la madre. Se objetivaron ... (ver texto completo)
Objetivo:

Presentar un caso infrecuente con diagnóstico inesperado, destacando la utilidad de solicitar un perfil tiroideo completo ante todo lactante varón con hipotonía muscular sin causa determinada.