ALCONCHEL DE LA ESTRELLA (Cuenca)

- EL ALMANAQUE DEL HUMOR -

Una chispa de humor cada día para alegrarte el ánimo

● Datos curiosos e interesantes sobre las mujeres

1. El tiempo promedio que una mujer puede guardar un secreto es de 47 horas y 15 minutos.

2. Las mujeres piensan en su apariencia 9 veces al día.

3. La mujer promedio habla 20 mil palabras al día. El hombre promedio 7 mil palabras.

4. Es legal hacer un topless en Nueva York, siempre y cuando este no sea con fines

5. Las mujeres lloran entre 30 y 64 veces al año, los hombres lo hacen entre 6 y 17 veces.

6. La mujer promedio británica tiene 19 pares de zapatos, pero sólo usa 7.

7. El 80% de las mujeres utiliza el tamaño equivocado de sostén.

8. El olor de las lágrimas femeninas, puede anular la excitación masculina y bajar los niveles de testosterona.

9. Existe un libro “Todo lo que los hombres saben de las mujeres”. Son 100 páginas en blanco.

10. Las mujeres pueden realizar múltiples tareas mejor que los hombres. ... (ver texto completo)

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de las mutaciones del gen SYNGAP1 se realiza mediante la secuenciación del genoma, las cuales no se detectan con pruebas genéticas básicas. Estos métodos de prueba avanzados son muy costosos y generalmente no son accesibles a la mayoría de los pacientes.

En la actualidad no existen curas o tratamientos específicos para esta enfermedad rara. Se aplican terapias comunes, tales como Fisioterapia, Logopedia, Terapia Ocupacional y Equinoterapia. Asimismo, se utilizan terapias alternativas, como Musicoterapia e Hipoterapia.

Comparte información valiosa sobre este tema tan interesante en las redes sociales, utilizando los hashtags #SYNGAP1 #Splash4syngap ... (ver texto completo)

¿En qué consiste esta enfermedad rara?

Es una enfermedad genética causada por una mutación del gen SYNGAP1, el cual se encuentra en el cromosoma 6 y es responsable de crear la proteína Syngap1, que desempeña un papel importante en las neuronas del cerebro. Esta proteína actúa como un regulador en los procesos de sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí.

Es una alteración neurológica que se caracteriza por una discapacidad intelectual de moderada a grave, que ocurre en la primera infancia. La incidencia de esta enfermedad ocurre de 1 a 4 pacientes por cada 10.000 individuos.

Las principales señales de alerta lo constituyen el retraso en el desarrollo del lenguaje y de habilidades motoras esenciales, como sentarse, levantarse y caminar.

Los síntomas más frecuentes de esta patología son los siguientes:

● Discapacidad intelectual.

● Hipotonía.

● Trastorno del procesamiento sensorial.

● Dificultades en las habilidades motoras.

● Retrasos en el desarrollo global.

● Dispraxia (trastorno de coordinación).

● Epilepsia.

● Retraso en el habla.

● Trastorno del sueño y del comportamiento.

Es importante señalar que un gran número de pacientes que presentan discapacidad intelectual relacionada con la alteración del gen SYNGAP1 desarrollan epilepsia y un elevado porcentaje de ellos tienen un trastorno del espectro autista.

Debido a que esta enfermedad fue descubierta en años recientes, muchos pacientes no han sido correctamente diagnosticados, indicando como posible diagnóstico autismo, discapacidad intelectual o epilepsia. ... (ver texto completo)

Día Internacional de SYNGAP

Se celebra:
21 de junio de 2025
21 de junio de 2026
Proclama: Syngap Global Network
Desde cuando se celebra: 2020
Etiquetas: Enfermedades Raras
Actualizado el 20/06/2024

Índice de temas

- Vídeo: Splash4Syngap Video de Concienciación
- ¿En qué consiste esta enfermedad rara?
- Diagnóstico y tratamiento

El 21 de junio se celebra el Día Internacional de SYNGAP, una efeméride promovida por la Syngap Global Network en el año 2020, para sensibilizar y concienciar a la población acerca de esta enfermedad rara, causada por el gen SYNGAP1 que genera diversos problemas neurológicos.

Asimismo, se pretende divulgar información sobre este tema y brindar apoyo a las personas que padecen esta patología y a sus familiares, en la lucha por la mejora de su calidad de vida.

El Syngap1 fue diagnosticado por primera vez en el año 2009, por el Dr. Michaud en el Hospital St Justine, en Montreal. Actualmente se estiman unos 1.339 casos diagnosticados de Syngap en todo el mundo, pero hay miles de pacientes que aún no han sido debidamente diagnosticados. ... (ver texto completo)

Tratamiento de la Aniridia

Por tratarse de un trastorno hereditario y congénito no es posible prevenir la Aniridia, siendo de vital importancia efectuar un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad.

Por otra parte, se requiere de un control médico anual por parte de médicos especialistas (pediatras, oftalmólogos), a fin de determinar el grado de lesión de esta enfermedad, así como prevenir o tratar otras patologías asociadas para una mejor calidad de vida del paciente.

En ... (ver texto completo)

¿Cómo se diagnostica la Aniridia?

En la identificación de este trastorno se realiza un primer diagnóstico visual, mediante la exposición a la luz natural o artificial, a fin de determinar si se observa sensibilidad a la luz (fotofobia).

Otros exámenes médicos de diagnóstico son los siguientes:

● Bandeo cromosómico: es una técnica utilizada para visualizar con microscopio segmentos o bandas de los cromosomas y su reacción ante productos químicos.

● Hibridación fluorescente in situ (FISH): ... (ver texto completo)

¿Qué es la Aniridia?

La Aniridia es un trastorno ocular de origen hereditario y congénito, caracterizado por el desarrollo parcial o total del iris, conocido como hipoplasia. Afecta a uno de cada cien mil personas, ocasionado por un patrón de herencia autosómica dominante, debido al gen PAX6 localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13). Este gen es el responsable del correcto desarrollo del globo ocular.

Aniridia es una palabra de origen griego, que significa "iris". Esta enfermedad fue descubierta en el año 1818 por Barratta, siendo denominada inicialmente irideremia.

Los síntomas más comunes de esta enfermedad rara son los siguientes:

● Pupilas muy grandes, desde el momento del nacimiento.

● Escasa percepción visual.

● Intolerancia anormal a la luz, caracterizada por molestia o dolor (Fotofobia).

● Aumento de presión en el globo ocular (Glaucoma).

● Movimiento involuntario del ojo (Nistagmo).

● Pérdida de transparencia corneal.

● Cataratas congénitas.

● Escaso desarrollo del nervio óptico y la mácula. ... (ver texto completo)

Día Internacional de la Aniridia
Día Internacional de la Aniridia
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Se celebra:
21 de junio de 2025
21 de junio de 2026
Proclama: Movimiento Internacional Aniridia Day
Desde cuando se celebra: 2017
... (ver texto completo)

Tratamiento de la ELA

Actualmente solo existe un tratamiento para la ELA con resultados muy discretos. Y lo único que se hace en la actualidad es controlar las diferentes complicaciones derivadas de la enfermedad, medidas nutricionales y rehabilitación neuromotora.

Causas de la ELA y factores de riesgo

Las causas de la ELA son desconocidas. Solo entre el 5 y el 10% de los casos tienen un origen genético hereditario.

En lo que respecta a los factores de riesgo, los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer en la sexta década de vida del paciente y afecta más a hombres que a mujeres.

Por tanto ser varón de más de 60 años son los únicos factores que se pueden concluir. Aunque hay estudios que hablan de factores de riesgo como haber fumado, haber padecido alguna infección viral, haberse expuesto a contaminación por metales pesados o pesticidas y haber realizado actividades físicas intensas. ... (ver texto completo)

Esperanza de vida

La esperanza de vida de los afectados ronda los 3 años. Solo un 20% de los pacientes sobrevive 5 años. Y solo un 10% de los pacientes llega a vivir 10 años después del diagnóstico.

Síntomas de la ELA

La ELA provoca una parálisis muscular progresiva. Los pacientes ven afectada rápidamente su actividad muscular voluntaria esencial, que afectan a procesos tan básicos como el habla, la respiración, la capacidad para comer o para caminar. Dado el carácter progresivo e incurable de esta enfermedad, los pacientes evolucionan hasta la parálisis completa.

¿Qué es la ELA?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que afecta solo en España a más de 3.000 pacientes. Es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente tras la demencia y la enfermedad de parkinson. Para esta enfermedad no existe cura a día de hoy. La ELA suele afectar a adultos de entre 40 a 70 años.

Campaña #LuzPorLaELA

Desde 2019 organizaciones de pacientes están promoviendo la campaña "Luz por la ELA" que consiste en una serie de acciones para visibilizar la enfermedad como iluminar en verde, color que simboliza la ELA, los monumentos más emblemáticos de diferentes ciudades de España.

La Fundación Luzón anima a la población a fotografiarse en los edificios de sus ciudades iluminados de verde y a difundirlo en las redes sociales con el hastag #LuzporlaELA.

Origen del Día Mundial de lucha contra la ELA

El Día Mundial de Concientización sobre la ELA fue impulsado originalmente por la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA/EMN.

Es una red global de asociaciones formada por personas que viven con ELA y cuidadores, que desarrolla actividades para sus miembros.