Alteraciones genéticas más frecuentes.
Alteración del nervio óptico por el gen cs: estrabismo y nistagmo
Nudos en la cola, alteraciones en los cartílagos del esternón.
Alopecia auricular congénita.
Tesaurosis: mucopolisacaridosis VI, Gangliosidosis GM1, Lipofuscinosis ceroide.
Paladar hendido, piloroestenosis, dilatación esofágica.
Hidrocefalia (gen hy), Porfiria (gen po)
Carcinoma mamario (doble de riesgo).
Alteraciones del comportamiento, pica, succión de lana.
Asma bronquial.
Amiloidosis.
Alteración del nervio óptico por el gen cs: estrabismo y nistagmo
Nudos en la cola, alteraciones en los cartílagos del esternón.
Alopecia auricular congénita.
Tesaurosis: mucopolisacaridosis VI, Gangliosidosis GM1, Lipofuscinosis ceroide.
Paladar hendido, piloroestenosis, dilatación esofágica.
Hidrocefalia (gen hy), Porfiria (gen po)
Carcinoma mamario (doble de riesgo).
Alteraciones del comportamiento, pica, succión de lana.
Asma bronquial.
Amiloidosis.