¿Qué es el Síndrome de Phelan-Mc Dermid?

El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.

Se estima que en el 80% de los casos se genera un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).
¿Por qué se celebra?

Con la creación de esta efeméride se pretende promover la importancia de la investigación de esta enfermedad, debido a la dificultad de su diagnóstico así como la poca disponibilidad de tests de laboratorio que no permiten determinar su incidencia real.

De acuerdo a las estadísticas se estima que existen aproximadamente 4.000 casos en España, de los cuales se han diagnosticado 160 pacientes.
Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

Se celebra:
22 de octubre de 2025
22 de octubre de 2026

Etiquetas: Enfermedades Raras
Actualizado el 20/10/2022

Índice de temas

- ¿Por qué se celebra?
- ¿Qué es el Síndrome de Phelan-Mc Dermid?
- Síntomas, diagnóstico y tratamiento
- ¿Cómo se celebra este día internacional?

El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-Mc Dermid, para sensibilizar y concienciar a la población acerca de la detección precoz de esta patología genética poco frecuente que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad de hablar. ... (ver texto completo)
¿Cómo celebrar el Día Internacional de la Oscilación?

Para celebrar este día sólo bastará con reconocer la importancia de la oscilación en el acontecer de todos los seres humanos y de la manera como se mueve el mundo. Además, reconocer el gran legado que muchos descubridores y genios de la historia como Galileo Galilei han dejado a la humanidad.

Hoy, gracias al movimiento de oscilación somos capaces de entender muchos de los fenómenos y hechos que enfrentamos día a día y al mismo tiempo comprender ... (ver texto completo)
Galileo Galilei y la ley del movimiento del péndulo

Gracias a la curiosidad de un joven italiano llamado Galileo Galilei, la humanidad conocería algunos misterios e interrogantes, que en la actualidad le han servido al hombre moderno para descubrir y entender un poco más los fenómenos que le rodean.

A través de un experimento, Galileo pudo observar y luego pudo comprobar cómo a través de una lámpara, que al ser empujada podía producir un movimiento oscilatorio, registrando el mismo ritmo, sin ... (ver texto completo)
Tipos de oscilaciones

La oscilación puede presentarse tomando en cuenta ciertas características que la diferencian unas de otras y las cuales se describen a continuación:

● Las oscilaciones libres: Esto ocurre cuando un sistema mecánico elástico, es capaz de estirarse, comprimirse, para luego liberarse. Un ejemplo claro de este fenómeno es el movimiento que se produce cuando un niño se sube a un columpio.

● Las oscilaciones amortiguadas: En este caso, la energía del sistema que se encuentra oscilando, se va disipando poco a poco producto de una fricción, hasta que se detiene y el sistema que se encontraba en movimiento vuelve a su posición y logra equilibrarse. Un ejemplo de esto, es una balanza mecánica, donde la aguja, después de pesar algún objeto, vuelve a su posición de equilibrio, sin oscilar.

● Las oscilaciones forzadas: Ocurren cuando es directamente aplicada a un dispositivo o sistema que produce las oscilaciones, una fuerza periódica. Ejemplos de este tipo de oscilación se manifiestan cuando ocurre un terremoto y las edificaciones se mueven de un lado a otro o las vibraciones presentes en un coche cuando transita por una carretera irregular. ... (ver texto completo)
¿Qué se entiende por oscilación?

La oscilación se refiere al movimiento de vaivén como el que se produce a través de un péndulo. La oscilación es también es un fenómeno físico, cuando ocurre un movimiento oscilatorio donde un cuerpo se mueve de un lado a otro y donde su velocidad se acrecienta o disminuye con cierta regularidad.

La oscilación, puede ayudar a entender muchos acontecimientos cotidianos en la vida del hombre, que sólo tienen lógica estudiando la física y los cuales pueden ser beneficiosos o negativos. Así tenemos que las ondas electromagnéticas que emiten los teléfonos móviles de última generación y otros artefactos electrónicos como el ordenador, pueden causar algunos daños a la salud como por ejemplo el cáncer, tumores, y trastornos de la conducta. ... (ver texto completo)
Día Internacional de la Oscilación

Se celebra:
22 de octubre de 2025
22 de octubre de 2026
Actualizado el 19/10/2021

Índice de temas

- Vídeo: Galileo descubrió empíricamente el comportamiento de los péndulos
- ¿Qué se entiende por oscilación?
- Tipos de oscilaciones
- Galileo Galilei y la ley del movimiento del péndulo
- ¿Cómo celebrar el Día Internacional de la Oscilación?

El 22 de octubre se celebra el Día Internacional de la Oscilación, que se lleva a cabo cada año con el objetivo de que la población mundial tenga una idea más clara de los distintos fenómenos físicos que alteran el movimiento y como de manera directa o indirecta los mismos afectan nuestra forma de vivir, así como nuestra calidad de vida. ... (ver texto completo)
Cómo se celebra el Día Internacional de la Tartamudez

En muchísimos lugares del mundo la celebración es bastante animada. Los medios de comunicación social realizan numerosas entrevistas y cubren los eventos. Las distintas asociaciones, voluntarios y grupos de apoyo organizan talleres y conferencias y auspician grupos de ayuda, entre otras cosas.

Hay cientos de formas de apoyar, también puedes hacerlo tú, ¿cómo? Por ejemplo, contar una historia en video, relatar los eventos del día, hacer un ... (ver texto completo)
Asociación Internacional de Tartamudos (ISAD)

Durante los años 70, comenzaron a crearse grupos de autoayuda y asociaciones nacionales relacionadas con el tartamudeo, que se reunían y apoyaban a nivel local.

Posteriormente surgió un interés de organizar grupos de cooperación global. En 1986, durante el I Congreso Mundial celebrado en Kyoto (Japón) surgió la idea de fundar una organización a nivel internacional.

Sin embargo, no sería hasta el 25 de julio de 1995, cuando veinticinco asociaciones nacionales aprobaron dicha propuesta, naciendo así, la Asociación Internacional de Tartamudos (ISAD). Esta institución sin fines de lucro, es el medio para que las personas que tartamudean sean escuchadas y tiene como misión mejorar las condiciones de todos aquellos que son afectados por la tartamudez. ... (ver texto completo)
¿Por qué se celebra el Día Internacional de la Conciencia del Tartamudeo?

Desde 1998, cada 22 de octubre se celebra el Día Mundial de la Conciencia del Tartamudeo, institucionalizado por la International Stuttering Association (ISA), conocida en el mundo hispanohablante con el nombre de Asociación Internacional de Tartamudos (ISAD). Con el apoyo de la Asociación lnternacional de Fluidez (IFA) y la Liga Europea de Asociaciones de Tartamudez.

Al conmemorar esta fecha se pretende crear conciencia social para eliminar la discriminación y promover oportunidades para aquellos que padecen este trastorno.

Esta iniciativa ha logrado activar a las distintas asociaciones, grupos de autoayuda, profesionales, instituciones y personas en general, para trabajar, conmemorar, celebrar y concienciar en diversos lugares del mundo. ... (ver texto completo)
¿Qué es la tartamudez?

Tartamudez es la palabra con que generalmente conocemos a la espasmofernia, disfernia o disfluencia del habla. Un trastorno comunicacional que tiene como característica la interrupción involuntaria al hablar y viene acompañada de miedo, estrés, así como de tensión muscular en la cara y el cuello.

La causa específica que genera este desorden no se ha encontrado aún, pero diversos estudios demuestran que es en un 80% hereditaria y en un 20% de origen bioneurológico.

Entre los dos y los cuatro años comienza a hacerse visible, aunque puede llegar a confundirse con las dificultades que tienen los niños para hablar durante esa etapa.

Según las estadísticas, tan solo uno de cada veinte niños llega a tartamudear y un gran número de ellos logran superar el trastorno durante la adolescencia.

Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan quienes tartamudean es al cuestionamiento sobre su inteligencia, habilidad emocional y burla, generándoles efectos negativos a nivel psicológico y llevándolos a aislarse socialmente. ... (ver texto completo)
Día Internacional de la Tartamudez

Se celebra:
22 de octubre de 2025
22 de octubre de 2026
Proclama: Asociación Internacional de Tartamudos (ISAD)
Desde cuando se celebra: 1998

Etiquetas: Comunicación
Actualizado el 19/10/2025

Índice de temas

- ¿Qué es la tartamudez?
- ¿Por qué se celebra el Día Internacional de la Conciencia del Tartamudeo?
- Vídeo destacado
- Asociación Internacional de Tartamudos (ISAD)
- Cómo se celebra el Día Internacional de la Tartamudez

El 22 de octubre se celebra el Día Internacional de la Tartamudez o también conocido como Día Internacional de la Conciencia del Tartamudeo, como una fecha de apoyo a las personas que padecen esta condición y que a veces no encuentran los apoyos suficientes para desenvolverse normalmente en su día a día. ... (ver texto completo)
Tipos de gafas para la presbicia

Existen diferentes gafas que sirven para tratar la presbicia:

- Gafas bifocales: permiten el enfoque tanto de lejos como de cerca. Tienen una media luna en la parte inferior para ver de cerca y el resto del cristal permite ver de lejos.

- Gafas progresivas: son la evolución de las anteriores y permiten enfocar también a media distancia y no solo de cerca y de lejos, como las bifocales.

- Gafas ocupacionales: estas gafas son perfectas para las personas que pasan mucho tiempo frente al ordenador o en un espacio no demasiado grande y tienen dificultades para enfocar a corta y media distancia.

Elena Barberán, de General Optica, finaliza: A pesar de que la presbicia no se puede evitar, es recomendable acudir a revisiones periódicas incluso antes de notar los primeros síntomas, especialmente las personas que pasan muchas horas trabajando con pantallas o que realizan actividades que exigen una visión nítida de cerca. El óptico de confianza puede determinar si estás sufriendo vista cansada y recomendarte la mejor manera de corregirla. ... (ver texto completo)
5. Cómo corregir la presbicia

La presbicia se puede corregir con lentillas progresivas o multifocales, o bien gafas graduadas. Suelen utilizarse cristales convergentes con el número de dioptrías necesarias, que en la vista cansada serían un máximo de tres, si bien pueden darse variaciones de una persona a otra.

Si la persona solo necesita corregir la vista cansada o solo las utiliza para realizar trabajos de cerca, las gafas podrían ser monofocales. Pero si la persona que sufre de presbicia presenta también astigmatismo o miopía, o necesita cambiar constantemente de distancia de enfoque, se pueden tratar todos los errores de refracción a un mismo tiempo con determinado tipo de cristales. ... (ver texto completo)