Historia

El examen histórico de las leyendas sugiere que Reprobus (Cristóbal) vivió durante las persecuciones cristianas del emperador romano Decio, y que fue capturado y martirizado por el gobernador de Antioquía.​ El historiador David Woods propuso que los restos de san Cristóbal habían sido llevados a Alejandría por el papa Pedro I de Alejandría, donde se identificó con el mártir egipcio san Menas.​

La leyenda de san Cristóbal recoge dos hechos importantes que caracterizan la historia de ... (ver texto completo)
Leyenda

Los primeros relatos sobre él aparecen en Grecia en el siglo VI y se habían extendido a Francia en el siglo IX. El obispo y poeta del siglo XI Walter de Speyer dio una versión, pero las versiones más populares de esta leyenda se originaron en la "Leyenda áurea" escrita por Jacobo de Vorágine en el siglo XIII.

De acuerdo con el relato legendario de su vida, Cristóbal fue llamado inicialmente Reprobus.​

Era un cananeo de 5 codos de altura (unos 2,30 metros) y un rostro temible. Tras ... (ver texto completo)
Cristóbal de Licia

Información personal
Nombre en griego Άγιος Χριστόφορος
Nacimiento Desconocida
Canaán (según la tradición Iglesia católica)
Marmarica (según la tradición de la Iglesia ortodoxa)
Fallecimiento Siglo III o principios del siglo IV
Anatolia (Imperio romano)
Causa de muerte Decapitación ... (ver texto completo)
Inhibidores

La fasentina es una pequeña molécula que actúa como inhibidor del dominio intracelular de GLUT1 previniendo la captación de glucosa.
Interacciones

Se ha demostrado que GLUT1 presenta interacciones proteína-proteína con GIPC1.​

GLUT1 presenta dos tipos significativos en cerebro 45k y 55k. GLUT1 45k se encuentra presente en astroglías y GLUT1 55k se encuentra presente en los capilares del cerebro donde es responsable del transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica, y donde su deficiencia causa los niveles bajos de glucosa en el LCR (menores a 60 mg/dl) que se puede manifestar como convulsiones en los individuos afectados.

Recientemente se ha descrito un inhibidor de GLUT1, DERL3, que se encuentra a menudo metilado en el cáncer colorrectal. En este tipo de cáncer, las metilaciones de DERL3 parecen mediar el efecto Warburg. ... (ver texto completo)
Importancia clínica

Las mutaciones en el gen GLUT1 son responsables de la deficiencia de GLUT1 o Enfermedad de De Vivo, una rara enfermedad autosómica recesiva.​ Esta enfermedad se caracteriza por una baja concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo (hipoglucorraquia), un tipo de neuroglucopenia, que desemboca en una afectación del transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica.

El GLUT1 también es el receptor utilizado por el virus linfotrópico T humano (HTLV) para ganar acceso a las células diana.

El GLUT1, además, ha mostrado ser un poderoso marcador histoquímico para el hemangioma de la infancia. ... (ver texto completo)
Estructura

GLUT1 se comporta como una enzima de Michaelis-Menten y contiene 12 hélices alfa transmembrana, cada una de las cuales contiene 20 residuos aminoacídicos. Un análisis de estas hélices muestra que las hélices alfa transmembrana son anfipáticas, con un lado polar y el otro hidrofóbico. Se cree que seis de estas hélices alfa transmembrana se unen juntas para formar un canal polar en el centro a través del cual la glucosa puede difundir, con las regiones hidrofóbicas en el lado externo ... (ver texto completo)
Distribución en los tejidos

Se encuentra ampliamente distribuido en tejidos fetales. En adultos se expresa en altos niveles en los eritrocitos y además en las células endoteliales de tejidos barrera, tal como los de la barrera hematoencefálica.
Función

El metabolismo productor de energía en los eritrocitos depende de un aporte constante de glucosa proveniente del plasma sanguíneo, donde la concentración de glucosa se mantiene a un nivel aproximado de 5mM. La glucosa entra en los eritrocitos por difusión facilitada, vía un transportador específico de glucosa, a una velocidad que es 50 000 veces mayor que la difusión a través de la membrana. El transportador de glucosa de los eritrocitos (llamado GLUT1 para distinguirlo de otras proteínas ... (ver texto completo)
Descubrimiento

GLUT1 fue el primer transportador de glucosa en ser caracterizado, se encuentra altamente conservado en la naturaleza.​ GLUT1 de humanos y ratones tienen un 98% de homología. A su vez esta proteína posee un 40% de homología con otros transportadores GLUT.
GLUT1

GLUT1, Solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1

Estructuras disponibles
PDB
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Lista de códigos PDB
Identificadores
Símbolos SLC2A1 (HGNC: 11005); CSE; DYT17; DYT18; DYT9; EIG12; GLUT; GLUT-1; GLUT1; GLUT1DS; HTLVR; PED
Identificadores
externos
OMIM: 143090
MGI: 95755
HomoloGene: 68520
ChEMBL: 2535
EBI: SLC2A1
GeneCards: Gen SLC2A1
UniProt: SLC2A1
Ontología génica[mostrar]

Patrón de expresión de ARNm
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Más información
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
6513 20525
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
P11166 P17809
RefSeq
(ARNm)
NM 006516 NM 011400
RefSeq
(proteína) NCBI
NP 006507 NP 035530
Ubicación (UCSC)
Cr. 1:
42.93 – 42.96 Mb Cr. 4:
119.11 – 119.14 Mb
PubMed (Búsqueda)
[1]

[2]
vte

[editar datos en Wikidata]

GLUT1 es un acrónimo en inglés para Glucose transporter 1 (o transportador de glucosa 1), conocido también como solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 (SLC2A1) (familia 2 de transportadores de solutos, transporte facilitado de glucosa miembro 1). Se trata de una proteína uniportadora, que en los seres humanos se encuentra codificada por el gen SLC2A1. GLUT1 actúa como facilitador de la difusión de glucosa a través de la membrana plasmática de las células de los mamíferos. ... (ver texto completo)
Día de The Beatles

El día de The Beatles celebra el regreso triunfante de la banda británica de rock, The Beatles de su gira estadounidense a Liverpool el 10 de julio de 1964, justo a tiempo para la premier de su película A Hard Day's Night. Este día es considerado uno de los puntos de referencia en su ascenso a la fama, y desde 2008, su aniversario ha sido celebrado como el día de The Beatles en Liverpool y Hamburgo, las ciudades donde la banda sentó las bases para su estrellato. Otros optaron ... (ver texto completo)
Necesidades de los pacientes y familias

Los pacientes con Glut1 y sus familias pueden enfrentar varias necesidades y desafíos, como pueden ser:

● Diagnóstico y tratamiento adecuados: Los pacientes con Glut1 a menudo pasan por un largo proceso de diagnóstico, ya que los síntomas pueden ser variados y a veces confusos. Obtener un diagnóstico preciso y temprano es fundamental para iniciar el tratamiento adecuado, como la dieta cetogénica. Acceder a profesionales de la salud con experiencia en ... (ver texto completo)
¿Qué es el trastorno de Glut1?

El trastorno del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1) es una enfermedad genética rara que afecta el transporte de glucosa al cerebro. La glucosa es la principal fuente de energía para el cerebro, y su transporte es facilitado por una proteína llamada transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1).

En las personas con Glut1, hay una mutación en el gen SLC2A1, que es responsable de la producción de la proteína GLUT1. Esta mutación afecta la capacidad del cerebro para ... (ver texto completo)
Día Mundial del Glut1

Se celebra:
10 de julio de 2024
10 de julio de 2025

Etiquetas: Enfermedades Raras

El 10 de julio se celebra el Día Mundial del Glut1, un transtorno genético poco frecuente que afecta al metabolismo del cerebro, a su funcionamiento y su desarrollo.

Las asociaciones de Glut1-1 de todo el mundo se han reunido para crear este día, destinado a crear conciencia y dar a conocer la patología. ... (ver texto completo)