Palabras clave: Hipotiroidismo Cerebral; Hipotonía; Hormonas Tiroideas; Transportador de Monocarboxilatos 8; Síndrome de Allan-Herndon-Dudley; SLC16A2
Conclusiones:
La sospecha de déficit de transportador MCT8 debe incluirse en el estudio del lactante masculino con hipotonía y debilidad sin causa determinada. El diagnóstico se orienta con un perfil tiroideo que incluya la hormona T3 libre, dado que presenta un perfil tiroideo caracte rístico con disminución de tiroxina libre (T4), aumento de T3 libre y niveles normales o ligeramente elevados de TSH. La implementación del exoma a tríos pudo establecer en este caso un diagnóstico de certeza de forma precoz. ... (ver texto completo)
La sospecha de déficit de transportador MCT8 debe incluirse en el estudio del lactante masculino con hipotonía y debilidad sin causa determinada. El diagnóstico se orienta con un perfil tiroideo que incluya la hormona T3 libre, dado que presenta un perfil tiroideo caracte rístico con disminución de tiroxina libre (T4), aumento de T3 libre y niveles normales o ligeramente elevados de TSH. La implementación del exoma a tríos pudo establecer en este caso un diagnóstico de certeza de forma precoz. ... (ver texto completo)
Caso Clínico:
Lactante masculino de 10 meses de edad, con gran hipotonía axial y periférica, debilidad con escasa movilidad espontánea, sin sostén cefálico ni sedestación estable. Se realizaron estudios metabólicos y neurofisiológicos periféricos completos, y estudios genéticos de Atrofia Espinal, Prader Willi y Distrofia Miotónica. El exoma a tríos detectó una variante probablemente patogénica c. 359C>T; p. (Ser120Phe), en hemicigosis en el exón 1 del gen SLC16A2, heredada de la madre. Se objetivaron alteraciones tiroideas con aumento de triyodotironina (T3 libre) y hormona estimulante de la tiroides (TSH), y retraso de la mielinización cerebral. ... (ver texto completo)
Lactante masculino de 10 meses de edad, con gran hipotonía axial y periférica, debilidad con escasa movilidad espontánea, sin sostén cefálico ni sedestación estable. Se realizaron estudios metabólicos y neurofisiológicos periféricos completos, y estudios genéticos de Atrofia Espinal, Prader Willi y Distrofia Miotónica. El exoma a tríos detectó una variante probablemente patogénica c. 359C>T; p. (Ser120Phe), en hemicigosis en el exón 1 del gen SLC16A2, heredada de la madre. Se objetivaron alteraciones tiroideas con aumento de triyodotironina (T3 libre) y hormona estimulante de la tiroides (TSH), y retraso de la mielinización cerebral. ... (ver texto completo)
Objetivo:
Presentar un caso infrecuente con diagnóstico inesperado, destacando la utilidad de solicitar un perfil tiroideo completo ante todo lactante varón con hipotonía muscular sin causa determinada.
Presentar un caso infrecuente con diagnóstico inesperado, destacando la utilidad de solicitar un perfil tiroideo completo ante todo lactante varón con hipotonía muscular sin causa determinada.
Resumen:
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, produ cido por déficit del transportador monocarboxilato 8 (MCT8), que es un transportador específico de hormonas tiroideas principalmente a nivel cerebral. Produce un cuadro neurológico grave de inicio precoz, en el que predomina la hipotonía muscular.
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, produ cido por déficit del transportador monocarboxilato 8 (MCT8), que es un transportador específico de hormonas tiroideas principalmente a nivel cerebral. Produce un cuadro neurológico grave de inicio precoz, en el que predomina la hipotonía muscular.
Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
El Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o Deficiencia de MCT8 se conmemora el 8 de octubre, una fecha elegida en honor al transportador de hormonas tiroideas MCT8, y tiene como objetivo visibilizar esta enfermedad rara, educar sobre sus características y síntomas, y fomentar la detección temprana y el apoyo a las familias afectadas. Es una enfermedad genética: que afecta principalmente a varones y está ligada al cromosoma X. Causa ... (ver texto completo)
El Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o Deficiencia de MCT8 se conmemora el 8 de octubre, una fecha elegida en honor al transportador de hormonas tiroideas MCT8, y tiene como objetivo visibilizar esta enfermedad rara, educar sobre sus características y síntomas, y fomentar la detección temprana y el apoyo a las familias afectadas. Es una enfermedad genética: que afecta principalmente a varones y está ligada al cromosoma X. Causa ... (ver texto completo)
DÍAS MUNDIALES - INTERNACIONALES - NACIONALES - EFEMÉRIDES
Día Internacional de la Dislexia
El 8 de octubre, se celebra el Día Mundial de la Dislexia, una jornada que tiene por objetivo la visibilización de una dificultad en el aprendizaje que consiste en un trastorno específico de la lectura, que afecta la oralidad, la capacidad para la comprensión lectora, el reconocimiento de palabras escritas y la elaboración de tareas escritas
Según la Organización Mundial de la Salud, alrededor del 10% de la población mundial convive con esta problemática.
Sin embargo, la falta de conocimiento sobre la dislexia y la poca o nula formación docente al respecto, conlleva a innumerables dificultades en el proceso de enseñanza y aprendizaje de las personas, al no poder reconocer sus necesidades particulares y acompañarla de manera integral en su proceso educativo. ... (ver texto completo)
Día Internacional de la Dislexia
El 8 de octubre, se celebra el Día Mundial de la Dislexia, una jornada que tiene por objetivo la visibilización de una dificultad en el aprendizaje que consiste en un trastorno específico de la lectura, que afecta la oralidad, la capacidad para la comprensión lectora, el reconocimiento de palabras escritas y la elaboración de tareas escritas
Según la Organización Mundial de la Salud, alrededor del 10% de la población mundial convive con esta problemática.
Sin embargo, la falta de conocimiento sobre la dislexia y la poca o nula formación docente al respecto, conlleva a innumerables dificultades en el proceso de enseñanza y aprendizaje de las personas, al no poder reconocer sus necesidades particulares y acompañarla de manera integral en su proceso educativo. ... (ver texto completo)
LÉXICO - LAS COSAS Y SUS NOMBRES - LA FRASE - EL REFRÁN - FIESTAS
TEMAS DEL DIA EN EL ALMANAQUE
El Almanaque es un medio abierto a todas las opiniones. La opinión de los artículos es responsabilidad de sus autores
LÉXICO: MEDICINA - EDUCACIÓN - RELIGIÓN - DERECHO-POLÍTICA - AMOR Y SEXO - ECOLOGÍA
LAS COSAS Y SUS NOMBRES: PROFILAXIS
... (ver texto completo)
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LAS COSAS Y SUS NOMBRES: ORIGEN DE LA PALABRA
El Almanaque Nº 9504 Miércoles 8 de Octubre de 2025
● Día Internacional de la Dislexia
El objetivo de esta celebración es sensibilizar a toda la sociedad acerca de esta dificultad específica del aprendizaje (DEA) que afecta aproximadamente al 15% de la población. ... (ver texto completo)
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LAS COSAS Y SUS NOMBRES: ORIGEN DE LA PALABRA
El Almanaque Nº 9504 Miércoles 8 de Octubre de 2025
● Día Internacional de la Dislexia
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- EL ALMANAQUE DEL HUMOR -
Una chispa de humor cada día para alegrarte el ánimo
CHISTES
Nos "metemos" hoy con el gremio de ingenieros. Van unos chistes para que lo comprobéis.
● Dos estudiantes de ingeniería caminaban por el campus universitario, cuando uno de ellos preguntó al otro:
" ¿De dónde sacaste esa magnífica bicicleta?" ... (ver texto completo)
Una chispa de humor cada día para alegrarte el ánimo
CHISTES
Nos "metemos" hoy con el gremio de ingenieros. Van unos chistes para que lo comprobéis.
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¿Qué podemos hacer para prevenir la aparición de esta enfermedad?
No hay medidas de prevención específicas para la neuralgia del trigémino. En caso de dolor prolongado se puede aliviar temporal o parcialmente con el tratamiento adecuado o incluso se pueden llegar a evitar los episodios de crisis por dolor agudo.
Se pueden prevenir algunos factores de riesgo de ciertas enfermedades que puedan conducir a una neuralgia del trigémino, como la arteriosclerosis. Se recomienda llevar un modo de vida saludable, realizando una alimentación sana y equilibrada, así como practicar algún tipo de ejercicio físico regularmente.
Si presentas alguno de los síntomas antes descritos o sientes dolor acude inmediatamente al médico especialista. ... (ver texto completo)
No hay medidas de prevención específicas para la neuralgia del trigémino. En caso de dolor prolongado se puede aliviar temporal o parcialmente con el tratamiento adecuado o incluso se pueden llegar a evitar los episodios de crisis por dolor agudo.
Se pueden prevenir algunos factores de riesgo de ciertas enfermedades que puedan conducir a una neuralgia del trigémino, como la arteriosclerosis. Se recomienda llevar un modo de vida saludable, realizando una alimentación sana y equilibrada, así como practicar algún tipo de ejercicio físico regularmente.
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Lo que no sabías de la Neuralgia Trigeminal
● Una de cada 15.000 a 20.000 personas sufre de esta enfermedad.
● Es más frecuente en mujeres mayores de 40 o 50 años.
● El dolor se asemeja a una sensación de calambre o shock eléctrico.
● Los episodios de dolor pueden durar pocos segundos o varios minutos y suelen confundirse con problemas dentales.
● La no detección o la falta de tratamiento de esta enfermedad puede ocasionar como consecuencia la pérdida de peso, depresión y en el peor de los casos suicidio. ... (ver texto completo)
● Una de cada 15.000 a 20.000 personas sufre de esta enfermedad.
● Es más frecuente en mujeres mayores de 40 o 50 años.
● El dolor se asemeja a una sensación de calambre o shock eléctrico.
● Los episodios de dolor pueden durar pocos segundos o varios minutos y suelen confundirse con problemas dentales.
● La no detección o la falta de tratamiento de esta enfermedad puede ocasionar como consecuencia la pérdida de peso, depresión y en el peor de los casos suicidio. ... (ver texto completo)
Tratamiento de la Neuralgia Trigeminal
El principal diagnóstico para detectar esta enfermedad es la aplicación de estudios por imágenes del nervio trigémino para detectar quistes, tumores y malformaciones vasculares.
Existen varias opciones de tratamientos médicos y procedimientos quirúrgicos para tratar esta enfermedad:
● Fármacos anticonvulsivos o antiepilépticos: para estabilizar las membranas de los nervios: Carbamazepina, Lamotrigina, Pregabalina y Valproato.
● Descompresión microvascular: se realiza una craneotomía en la fosa craneal posterior, proporcionando un alivio más prolongado del dolor y una mejora sostenida en las actividades de la vida diaria. Las complicaciones por este procedimiento son de un 0,2% a un 0,5%: fugas del líquido cefalorraquídeo, meningitis aséptica, hematomas e infartos.
● Termocoagulación por radiofrecuencia: procedimiento quirúrgico rápido aplicado sobre el Ganglio de Gasser, con una muy baja tasa de mortalidad, así como alivio del dolor en un 90%. Los efectos secundarios más comunes son pérdida sensorial, entumecimiento de la córnea y disestesias.
● Radiocirugía estereotáctica: se dirige un haz de radiación a la raíz del trigémino, en la fosa posterior. Este procedimiento mejora la calidad de vida en un 88%. Los efectos secundarios desarrollados, durante un lapso de 6 meses, posterior al procedimiento son los siguientes: complicaciones sensoriales, entumecimiento facial, parestesias. ... (ver texto completo)
El principal diagnóstico para detectar esta enfermedad es la aplicación de estudios por imágenes del nervio trigémino para detectar quistes, tumores y malformaciones vasculares.
Existen varias opciones de tratamientos médicos y procedimientos quirúrgicos para tratar esta enfermedad:
● Fármacos anticonvulsivos o antiepilépticos: para estabilizar las membranas de los nervios: Carbamazepina, Lamotrigina, Pregabalina y Valproato.
● Descompresión microvascular: se realiza una craneotomía en la fosa craneal posterior, proporcionando un alivio más prolongado del dolor y una mejora sostenida en las actividades de la vida diaria. Las complicaciones por este procedimiento son de un 0,2% a un 0,5%: fugas del líquido cefalorraquídeo, meningitis aséptica, hematomas e infartos.
● Termocoagulación por radiofrecuencia: procedimiento quirúrgico rápido aplicado sobre el Ganglio de Gasser, con una muy baja tasa de mortalidad, así como alivio del dolor en un 90%. Los efectos secundarios más comunes son pérdida sensorial, entumecimiento de la córnea y disestesias.
● Radiocirugía estereotáctica: se dirige un haz de radiación a la raíz del trigémino, en la fosa posterior. Este procedimiento mejora la calidad de vida en un 88%. Los efectos secundarios desarrollados, durante un lapso de 6 meses, posterior al procedimiento son los siguientes: complicaciones sensoriales, entumecimiento facial, parestesias. ... (ver texto completo)
Día Internacional de la Neuralgia Trigeminal
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Se celebra:
7 de octubre de 2025
7 de octubre de 2026
Etiquetas: Enfermedades Enfermedades Raras
Actualizado el 04/10/2025 ... (ver texto completo)
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¿Cómo se celebra esta Jornada Mundial?
En la celebración de esta efeméride los sindicatos de todo el mundo una jornada de movilización a nivel mundial por el trabajo decente, a través de la ejecución de diversas actividades y eventos, tales como: manifestaciones masivas, mesas redondas, cartas de protesta.
Todas las acciones pacíficas son bienvenidas para reclamar trabajos decentes, con salarios justos y protección a los trabajadores, garantizando su bienestar y el mejoramiento de su calidad de vida.
Comparte información útil e interesante en las redes sociales acerca de la Jornada Mundial por el Trabajo Decente, utilizando los hashtags #trabajodecente #Jornada Mundial Por El Trabajo Decente. ... (ver texto completo)
En la celebración de esta efeméride los sindicatos de todo el mundo una jornada de movilización a nivel mundial por el trabajo decente, a través de la ejecución de diversas actividades y eventos, tales como: manifestaciones masivas, mesas redondas, cartas de protesta.
Todas las acciones pacíficas son bienvenidas para reclamar trabajos decentes, con salarios justos y protección a los trabajadores, garantizando su bienestar y el mejoramiento de su calidad de vida.
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