3. Genética

Esta enfermedad se hereda según un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Se considera que una enfermedad está ligada al cromosoma X si el gen mutado que la causa se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los varones (que tienen sólo un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), debe estar presente una mutación en ambas copias del gen para causar el trastorno. Los varones se ven afectados por enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X con mucha más frecuencia que las mujeres. Una característica sorprendente de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, una mujer con una copia alterada del gen en cada célula se denomina portadora. Puede transmitir el gen mutado, pero por lo general no experimenta signos ni síntomas del trastorno. Los portadores de mutaciones en el gen SLC16A2 tienen una inteligencia normal y no experimentan problemas de movimiento. A algunos portadores se les ha diagnosticado enfermedad tiroidea, una afección que es relativamente común en la población general. No está claro si la enfermedad tiroidea está relacionada con las mutaciones del gen SLC16A2 en estos casos. ... (ver texto completo)

2. Fenotipo endocrino

La característica hormonal típica del síndrome de hiperplasia suprarrenal aguda (AHDS) se caracteriza por una concentración baja de T4 libre y una concentración normal o elevada de T3 libre, lo que se traduce en una mayor actividad de la desyodasa calculada (SPINA-GD).

1. Signos y síntomas

Se estima que entre el 80 y el 99 % de las personas con síndrome de Allan–Herndon–Dudley presentan estrechamiento biparietal (estrechamiento del cráneo), ataxia, anomalías en el cuello, ausencia del desarrollo del habla y afasia. El tono muscular débil (hipotonía) y el subdesarrollo de muchos músculos (hipoplasia muscular) son comunes en los niños con síndrome de Allan–Herndon–Dudley. El desarrollo de deformidades articulares llamadas contracturas, que restringen el movimiento de ciertas articulaciones, es común a medida que las personas envejecen. La movilidad se ve limitada aún más por la rigidez muscular anormal (espasticidad), la debilidad muscular y los movimientos involuntarios de los brazos y las piernas. Muchas personas con síndrome de Allan–Herndon–Dudley no pueden caminar de forma independiente y se vuelven dependientes de una silla de ruedas en la edad adulta. ... (ver texto completo)

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

El síndrome de Allan–Herndon–Dudley (SHA) es un trastorno hereditario poco común del desarrollo cerebral ligado al cromosoma X que causa discapacidad intelectual moderada a grave y problemas con el habla y el movimiento.

El síndrome de Allan–Herndon–Dudley, que recibe su nombre de William Allan, Florence C. Dudley y C. Nash Herndon, es el resultado de una mutación del transportador de hormona tiroidea MCT8 (también conocido como SLC16A2). En consecuencia, las hormonas tiroideas no pueden ingresar al sistema nervioso, que depende de la señalización tiroidea para su correcto funcionamiento y desarrollo. ... (ver texto completo)

Palabras clave: Hipotiroidismo Cerebral; Hipotonía; Hormonas Tiroideas; Transportador de Monocarboxilatos 8; Síndrome de Allan-Herndon-Dudley; SLC16A2

Conclusiones:

La sospecha de déficit de transportador MCT8 debe incluirse en el estudio del lactante masculino con hipotonía y debilidad sin causa determinada. El diagnóstico se orienta con un perfil tiroideo que incluya la hormona T3 libre, dado que presenta un perfil tiroideo caracte rístico con disminución de tiroxina libre (T4), aumento de T3 libre y niveles normales o ligeramente elevados de TSH. La implementación del exoma a tríos pudo establecer en este caso un diagnóstico de certeza de forma precoz. ... (ver texto completo)

Caso Clínico:

Lactante masculino de 10 meses de edad, con gran hipotonía axial y periférica, debilidad con escasa movilidad espontánea, sin sostén cefálico ni sedestación estable. Se realizaron estudios metabólicos y neurofisiológicos periféricos completos, y estudios genéticos de Atrofia Espinal, Prader Willi y Distrofia Miotónica. El exoma a tríos detectó una variante probablemente patogénica c. 359C>T; p. (Ser120Phe), en hemicigosis en el exón 1 del gen SLC16A2, heredada de la madre. Se objetivaron alteraciones tiroideas con aumento de triyodotironina (T3 libre) y hormona estimulante de la tiroides (TSH), y retraso de la mielinización cerebral. ... (ver texto completo)

Objetivo:

Presentar un caso infrecuente con diagnóstico inesperado, destacando la utilidad de solicitar un perfil tiroideo completo ante todo lactante varón con hipotonía muscular sin causa determinada.

Resumen:

El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, produ cido por déficit del transportador monocarboxilato 8 (MCT8), que es un transportador específico de hormonas tiroideas principalmente a nivel cerebral. Produce un cuadro neurológico grave de inicio precoz, en el que predomina la hipotonía muscular.

Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

El Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o Deficiencia de MCT8 se conmemora el 8 de octubre, una fecha elegida en honor al transportador de hormonas tiroideas MCT8, y tiene como objetivo visibilizar esta enfermedad rara, educar sobre sus características y síntomas, y fomentar la detección temprana y el apoyo a las familias afectadas. Es una enfermedad genética: que afecta principalmente a varones y está ligada al cromosoma X. Causa ... (ver texto completo)

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El calor de los productos de secado y moldeado puede dañar seriamente el cuero cabelludo y provocar que el cabello se debilite, se reseque y se caiga. Para quienes no quieran renunciar a estas herramientas, lo mejor es utilizar un protector del calor antes.

Clara Motos, farmacéutica de DosFarma explica: "En otoño, puede dar pánico ver que se nos caen más cabellos que en otras épocas, especialmente si tenemos el pelo largo, porque se ven más. Si se nota ... (ver texto completo)

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Incorporar el masaje a nuestra rutina de cuidado ayudará a incrementar el flujo sanguíneo que llega a los folículos pilosos, con lo que se fortalecerán las raíces.

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