Clasificación
Existen varios tipos de mucopolisacaridosis; entre los más representativos están:
● Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.
● Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominada sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño.
● Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo.
● Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.
● Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
● Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly. ... (ver texto completo)
Existen varios tipos de mucopolisacaridosis; entre los más representativos están:
● Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.
● Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominada sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño.
● Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo.
● Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.
● Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
● Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly. ... (ver texto completo)
Causas
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Individuos normales al nacimiento. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan anormalmente en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
La acumulación de mucopolisacáridos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo o vasos sanguíneos. ... (ver texto completo)
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Individuos normales al nacimiento. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan anormalmente en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
La acumulación de mucopolisacáridos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo o vasos sanguíneos. ... (ver texto completo)
Día Internacional de las Mucopolisacaridosis
Mucopolisacaridosis
Patrón de transmisión en herencias autosómicas recesivas
Especialidad endocrinología
[editar datos en Wikidata]
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético. Este término no caracteriza a una enfermedad sino a un grupo de enfermedades. ... (ver texto completo)
Mucopolisacaridosis
Patrón de transmisión en herencias autosómicas recesivas
Especialidad endocrinología
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Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético. Este término no caracteriza a una enfermedad sino a un grupo de enfermedades. ... (ver texto completo)
DÍAS MUNDIALES E INTERNACIONALES
Día Internacional de la Familia
El 15 de mayo fue proclamado por la Organización de las Naciones Unidas (ONU), Día Internacional de la Familia
El 20 de septiembre de 1993 la Asamblea General de las Naciones Unidas decidió que el 15 de mayo de cada año se celebrase el Día Internacional de la Familia.
En 1989, en su resolución 44/82, la Asamblea General de las Naciones Unidas proclamó el año 1994 Año Internacional de la Familia, con miras a crear una mayor ... (ver texto completo)
Día Internacional de la Familia
El 15 de mayo fue proclamado por la Organización de las Naciones Unidas (ONU), Día Internacional de la Familia
El 20 de septiembre de 1993 la Asamblea General de las Naciones Unidas decidió que el 15 de mayo de cada año se celebrase el Día Internacional de la Familia.
En 1989, en su resolución 44/82, la Asamblea General de las Naciones Unidas proclamó el año 1994 Año Internacional de la Familia, con miras a crear una mayor ... (ver texto completo)
DIARIO DIGITAL: DIVULGACIÓN - DESARROLLO PERSONAL - OCIO - CULTURA - TECNOLOGIA - TURISMO Y SALUD
El Almanaque Nº 8275 Domingo 15 de Mayo de 2022
Día Internacional de las Familias
Para el año 2022 Naciones Unidas ha propuesto el lema: Familias y urbanización con el objetivo de analizar su impacto en la vida familiar y recomendar políticas orientadas a las familias para aprovechar los aspectos positivos y contrarrestar sus aspectos negativos.
El Almanaque Nº 8275 Domingo 15 de Mayo de 2022
Día Internacional de las Familias
Para el año 2022 Naciones Unidas ha propuesto el lema: Familias y urbanización con el objetivo de analizar su impacto en la vida familiar y recomendar políticas orientadas a las familias para aprovechar los aspectos positivos y contrarrestar sus aspectos negativos.
DÍAS MUNDIALES E INTERNACIONALES
Día Mundial de las Aves Migratorias
El Día Mundial de las Aves Migratorias (DMAM) es una campaña anual de sensibilización que recalca la necesidad de la conservación de las aves migratorias y sus hábitats. Resalta las amenazas a las que se enfrentan las aves al momento de migrar, la importancia ecológica de las aves y la necesidad de cooperación internacional para preservar la vida salvaje.
Día Mundial de las Aves Migratorias
El Día Mundial de las Aves Migratorias (DMAM) es una campaña anual de sensibilización que recalca la necesidad de la conservación de las aves migratorias y sus hábitats. Resalta las amenazas a las que se enfrentan las aves al momento de migrar, la importancia ecológica de las aves y la necesidad de cooperación internacional para preservar la vida salvaje.
DIARIO DIGITAL: DIVULGACIÓN - DESARROLLO PERSONAL - OCIO - CULTURA - TECNOLOGIA - TURISMO Y SALUD
El Almanaque Nº 8274 Sábado 14 de Mayo de 2022
Día Mundial de las Aves Migratorias
La contaminación lumínica será el tema central de la campaña del Día Mundial de las Aves Migratorias 2022.
El Almanaque Nº 8274 Sábado 14 de Mayo de 2022
Día Mundial de las Aves Migratorias
La contaminación lumínica será el tema central de la campaña del Día Mundial de las Aves Migratorias 2022.
DIARIO DIGITAL: DIVULGACIÓN - DESARROLLO PERSONAL - OCIO - CULTURA - TECNOLOGIA - TURISMO Y SALUD
El Almanaque Nº 8273 Viernes 13 de Mayo de 2022
13 de mayo: Festividad de La Virgen de Fátima
La Virgen de Fátima es una advocación con que se venera en el catolicismo a la Virgen María.
El Almanaque Nº 8273 Viernes 13 de Mayo de 2022
13 de mayo: Festividad de La Virgen de Fátima
La Virgen de Fátima es una advocación con que se venera en el catolicismo a la Virgen María.
Metas del día internacional sin dietas
● Poner en duda la idea de una forma corporal "correcta" (canon de belleza)
● Crear conciencia de la discriminación en razón del peso y erradicar la gordofobia.
● Declarar un día libre de dietas y obsesiones por el peso corporal.
● Resaltar hechos acerca de la industria de los productos de adelgazamiento, llamando la atención de la ineficacia de muchas de las dietas comerciales (sin consultar a un médico).
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● Poner en duda la idea de una forma corporal "correcta" (canon de belleza)
● Crear conciencia de la discriminación en razón del peso y erradicar la gordofobia.
● Declarar un día libre de dietas y obsesiones por el peso corporal.
● Resaltar hechos acerca de la industria de los productos de adelgazamiento, llamando la atención de la ineficacia de muchas de las dietas comerciales (sin consultar a un médico).
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Origen
El concepto surgió en 1992, cuando la feminista británica Mary Evans Young decidió luchar contra la industria de productos dietéticos y alertar al mundo sobre los peligros de la anorexia nerviosa y otros desórdenes alimentarios. Para ello, llamó la atención de los medios de comunicación locales con el eslogan "La gorda devuelve el mordisco" (Fat Woman Bites Back).
En una entrevista para la televisión, "acordó" junto a la audiencia celebrar el "Día Internacional Sin Dietas" el 6 de mayo y eligió ese día por la cercanía con la fecha de la entrevista únicamente.
Tras esa entrevista, grupos feministas del Reino Unido celebraron el INDD, y según pasaron los años, otros grupos en diferentes países comenzaron a celebrar este día también, entre ellos Estados Unidos, Canadá, Australia, Nueva Zelanda, India e Israel. ... (ver texto completo)
El concepto surgió en 1992, cuando la feminista británica Mary Evans Young decidió luchar contra la industria de productos dietéticos y alertar al mundo sobre los peligros de la anorexia nerviosa y otros desórdenes alimentarios. Para ello, llamó la atención de los medios de comunicación locales con el eslogan "La gorda devuelve el mordisco" (Fat Woman Bites Back).
En una entrevista para la televisión, "acordó" junto a la audiencia celebrar el "Día Internacional Sin Dietas" el 6 de mayo y eligió ese día por la cercanía con la fecha de la entrevista únicamente.
Tras esa entrevista, grupos feministas del Reino Unido celebraron el INDD, y según pasaron los años, otros grupos en diferentes países comenzaron a celebrar este día también, entre ellos Estados Unidos, Canadá, Australia, Nueva Zelanda, India e Israel. ... (ver texto completo)
Día Internacional Sin Dietas
Tipo día internacional
Primera organización 1992
[editar datos en Wikidata]
El día internacional sin dietas (en inglés International No Diet Day, o INDD originariamente) es una celebración anual de la aceptación del cuerpo humano y de la diversidad de sus formas. También está dedicado a llamar la atención y recordar los peligros de algunos regímenes dietéticos exagerados. El día "sin dietas" se celebra el 6 de mayo y su símbolo es una cinta de color azul claro, ... (ver texto completo)
Tipo día internacional
Primera organización 1992
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El día internacional sin dietas (en inglés International No Diet Day, o INDD originariamente) es una celebración anual de la aceptación del cuerpo humano y de la diversidad de sus formas. También está dedicado a llamar la atención y recordar los peligros de algunos regímenes dietéticos exagerados. El día "sin dietas" se celebra el 6 de mayo y su símbolo es una cinta de color azul claro, ... (ver texto completo)
¿Cómo se celebra esta efeméride?
Un dato curioso acerca de la celebración de este Día Internacional radica en la circulación del logo y mascota oficial denominado "Wishy" alrededor del mundo, a petición de las Asociaciones Nacionales de Osteogénesis Imperfecta. Tiene forma de esqueleto y está elaborado en madera.
Se llevan a cabo charlas, jornadas y conferencias (presenciales y virtuales) acerca de la Osteogénesis Imperfecta, con la participación de médicos especialistas, investigadores en el área científica y de la salud, pacientes y público en general.
Puedes unirte a la celebración del Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta, vistiendo de color amarillo. Sube fotos y comparte información interesante en las redes sociales, utilizando los hashtags #DíaMundialOI #WishboneDay #OsteogénesisImperfecta #AbrazosNoFracturan ... (ver texto completo)
Un dato curioso acerca de la celebración de este Día Internacional radica en la circulación del logo y mascota oficial denominado "Wishy" alrededor del mundo, a petición de las Asociaciones Nacionales de Osteogénesis Imperfecta. Tiene forma de esqueleto y está elaborado en madera.
Se llevan a cabo charlas, jornadas y conferencias (presenciales y virtuales) acerca de la Osteogénesis Imperfecta, con la participación de médicos especialistas, investigadores en el área científica y de la salud, pacientes y público en general.
Puedes unirte a la celebración del Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta, vistiendo de color amarillo. Sube fotos y comparte información interesante en las redes sociales, utilizando los hashtags #DíaMundialOI #WishboneDay #OsteogénesisImperfecta #AbrazosNoFracturan ... (ver texto completo)
¿Cómo se originó este Día Internacional?
La creación de esta efeméride fue por iniciativa de la Sociedad Australiana de Osteogénesis, en el marco de la Conferencia Australiana de Osteogénesis Imperfecta, celebrada el 1 de mayo de 2008.
Su propósito principal es divulgar información a nivel internacional acerca de la Osteogénesis Imperfecta, así como lograr una mayor integración de las personas que la padecen, mediante el acceso a oportunidades educativas y laborales.
Se fijó como fecha de ... (ver texto completo)
La creación de esta efeméride fue por iniciativa de la Sociedad Australiana de Osteogénesis, en el marco de la Conferencia Australiana de Osteogénesis Imperfecta, celebrada el 1 de mayo de 2008.
Su propósito principal es divulgar información a nivel internacional acerca de la Osteogénesis Imperfecta, así como lograr una mayor integración de las personas que la padecen, mediante el acceso a oportunidades educativas y laborales.
Se fijó como fecha de ... (ver texto completo)
¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como Enfermedad de los Huesos de Cristal, es una patología rara de origen genético que se caracteriza por la formación inadecuada de los huesos, aparición frecuente de fracturas y fragilidad ósea.
Este trastorno genético no tiene cura y afecta el crecimiento de los huesos, debido a la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial denominada Colágeno tipo I. Esta proteína ayuda al fortalecimiento de los huesos.
Se estima la incidencia de esta enfermedad en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos, independientemente de la raza y género.
Algunos de los síntomas más característicos de esta patología poco frecuente son los siguientes, los cuales deben ser evaluados y corroborados por un médico especialista:
● Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris.
● Múltiples fracturas óseas.
● Rostro en forma de triángulo.
● Pérdida incipiente y progresiva de la audición.
● Brazos y piernas arqueados.
● Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis Imperfecta).
● Baja estatura.
● Músculos débiles.
● Articulaciones laxas.
● Desviaciones de la curvatura de la columna vertebral: Escoliosis y Cifosis.
● Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo. ... (ver texto completo)
La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como Enfermedad de los Huesos de Cristal, es una patología rara de origen genético que se caracteriza por la formación inadecuada de los huesos, aparición frecuente de fracturas y fragilidad ósea.
Este trastorno genético no tiene cura y afecta el crecimiento de los huesos, debido a la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial denominada Colágeno tipo I. Esta proteína ayuda al fortalecimiento de los huesos.
Se estima la incidencia de esta enfermedad en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos, independientemente de la raza y género.
Algunos de los síntomas más característicos de esta patología poco frecuente son los siguientes, los cuales deben ser evaluados y corroborados por un médico especialista:
● Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris.
● Múltiples fracturas óseas.
● Rostro en forma de triángulo.
● Pérdida incipiente y progresiva de la audición.
● Brazos y piernas arqueados.
● Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis Imperfecta).
● Baja estatura.
● Músculos débiles.
● Articulaciones laxas.
● Desviaciones de la curvatura de la columna vertebral: Escoliosis y Cifosis.
● Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo. ... (ver texto completo)