Terapias

El tratamiento de elección para el SA se basa en una combinación de terapias dirigidas a los síntomas centrales del trastorno, lo que incluye la pobreza de las capacidades de comunicación y las rutinas obsesivas o repetitivas. La mayor parte de los profesionales son de la opinión de que, cuanto antes tenga lugar la intervención, mejores resultados podrán obtenerse. No obstante, no existe un único tratamiento específico que pueda considerarse como el mejor en todos los casos. 11​ El tratamiento del SA es similar al de otros casos de trastornos del espectro autista de alto funcionamiento, pero se diferencia de estos en que su diseño tiene en cuenta las características específicas que presentan las personas con SA, principalmente sus capacidades lingüísticas, su grado de competencia verbal y sus vulnerabilidades a nivel de comunicación no verbal. 21​ Un programa de tratamiento habitual suele incluir: 11​

• Entrenamiento en habilidades sociales, para lograr establecer interacciones interpersonales más efectivas. 105​

• Terapia cognitivo-conductual para mejorar el manejo del estrés relacionado con la ansiedad y las emociones incontroladas, 106​ como asimismo para canalizar los intereses obsesivos y la aparición de las rutinas repetitivas.

• Terapia farmacológica para el tratamiento de los trastornos que puedan coexistir con el SA, como por ejemplo, el trastorno depresivo mayor o el trastorno de ansiedad. 107​

• Terapia ocupacional o terapia física para el tratamiento de los déficits en la integración sensorial y en la coordinación motriz.

• Intervenciones relacionadas con la comunicación social; una forma concreta de logopedia dirigida a la mejora de los aspectos pragmáticos presentes en la conversación habitual. 108​

• Entrenamiento y apoyo familiar, especialmente para aquellas técnicas conductuales que se deberán desarrollar en el entorno doméstico.

La mayor parte de las investigaciones realizadas con programas de intervención temprana conductuales, son estudios de casos de hasta cinco participantes, y suelen centrarse en el estudio de un número reducido de problemas de conducta, como la automutilación, la agresividad, las conductas de oposición, las esterotipias o el lenguaje espontáneo. 109​ A pesar de la popularidad del entrenamiento en habilidades sociales, no se ha podido comprobar de forma firme su efectividad. 110​ Con el objetivo de estudiar la eficacia de programas de entrenamiento para los padres de niños con síndrome de Asperger, a fin de permitirles la adquisición de competencias de manejo de las conductas problemáticas de sus hijos, se realizó un estudio controlado que comparó dos formatos o modelos de intervención: o bien los padres asistían a un taller de taller de un día, o recibían diez lecciones individuales. Se consideraron principalmente variables como el número conductas problemáticas informadas, su intensidad y la evaluación que hacían los padres de las competencias de interacción social. Se realizaron mediciones antes del entrenamiento, tras cuatro semanas y al cabo de tres meses. El resultado observado fue que los padres sometidos a estos programas informaron de menos conductas problemáticas y una menor intensidad de las mismas, así como también notaron un incremento de las interacciones sociales de sus hijos. Estos resultados se mantuvieron a través de los formatos (en ambos modelos). Los investigadores concluyen que el entrenamiento de los padres puede ser una intervención muy efectiva en el tratamiento de los niños con síndrome de Asperger y sus problemas conductuales. 111​ El entrenamiento profesional es importante para instruir en las normas de etiqueta del mundo laboral y en el comportamiento adecuado en el lugar de trabajo para los casos de adultos con SA. 21​ ... (ver texto completo)
Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Asperger está orientado al manejo de la sintomatología estresante, así como a la enseñanza de las habilidades sociales, comunicativas y profesionales apropiadas para la edad que no han sido adquiridas de forma natural durante el desarrollo, 21​ a través de una intervención ajustada a las necesidades concretas de cada caso, establecidas a partir de una evaluación multidisciplinar. 103​ El síndrome de Asperger no tiene tratamiento pero se debe realizar terapia psicológica con ellos para entrenar habilidades sociales y aprender a manejar la ansiedad. Aunque se han hecho progresos, no abundan los datos que apoyen la eficacia de alguna intervención en concreto. 21​104​ ... (ver texto completo)
Diagnóstico

Los criterios estándar de diagnóstico requieren la presencia de un deterioro en la interacción social y patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento, actividades e intereses, sin retraso significativo en el lenguaje o el desarrollo cognitivo. A diferencia de la norma internacional, 91​ los criterios de los Estados Unidos también requieren de un deterioro significativo en el funcionamiento del día a día. Otros conjuntos de criterios diagnósticos han sido propuestos por Szatmari ... (ver texto completo)
Otras características

Las personas con síndrome de Asperger pueden mostrar signos o síntomas que son independientes del diagnóstico, pero que pueden afectarles tanto a sí mismos como a su familia. 81​ Aquí se incluyen diferencias en el ámbito de la percepción, así como el sueño.

A menudo, las personas con SA poseen una excelente percepción visual y auditiva. 82​ Los niños con trastorno del espectro autista suelen mostrar una percepción mejorada de pequeños cambios en patrones como composiciones ... (ver texto completo)
Procesos de percepción y de pensamiento ritualizados

Junto a los actos ritualizados, los esquematismos motores o el habla estereotipada y repetitiva, también se cuentan aquí los procesos del pensamiento y la percepción. Estos consisten en la concentración en unos muy pocos intereses especiales, los que sin embargo se siguen con gran intensidad. Les es propio el mismo aspecto repetitivo que a las estereotipias de los movimientos corporales o la ritualización de determinados cursos de acción. La meta es aliviar al aparato neuronal a través de la reducción de la complejidad y con ello operar de manera conveniente en la balanza energética del cerebro. 77​78​ La intensiva ocupación e ideación sobre los intereses especiales conduce al desarrollo de sobredotaciones y capacidades insulares en temas aislados, los que pueden estar presentes en mayor o menor medida. Estas sobredotaciones no constituyen entonces capacidades que simplemente están presentes de manera independiente de las acciones de la persona correspondiente, sino que son el resultado de una larga e intensiva ocupación con determinada área temática. 79​ Aquí se forman campos y redes neuronales de alta conectividad local, que sin embargo están conectadas de manera muy débil con otras áreas del cerebro. 80​ ... (ver texto completo)
Actos ritualizados

Las personas con Asperger a menudo dependen psíquicamente de la organización y diseño de su entorno y de su vida diaria de modo que se mantengan invariables. Los cambios repentinos pueden sobreexigirlos o ponerlos muy nerviosos ante alguna situación. 50​76​Esto se debe a que los cambios demandan un mayor grado de atención, lo que unido a la supuesta debilidad de las personas con Asperger de desestimar informaciones, tiene que llevar a una actividad cerebral elevada.
Problemas de aprendizaje y concentración

Por otra parte, algunos niños con síndrome de Asperger se detectan clínicamente justamente porque no pueden dirigir a voluntad su atención y muestran un alto grado de desconcentración en las actividades que no han escogido voluntariamente, por ejemplo, en el contexto escolar. Por este motivo, incluso en el caso de inteligencia alta pueden existir dificultades de aprendizaje. 73​

Esta alteración de la atención activa se encuentra casi regularmente en este tipo de niños. Es decir, no se trata solamente de la alteración de la concentración que se observa en muchos niños neurópatas, que desvían la concentración de su meta de trabajo sobre todo por los estímulos externos, por cualquier movimiento o inquietud en su entorno. Más bien se trata de que estos niños desde un principio no están en absoluto dispuestos a dirigir su atención de trabajo hacia aquello que el mundo exterior, en este caso la escuela, exige de ellos.

Hans Asperger: Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter, p. 119

Cuando están presentes tales dificultades de concentración, el síndrome de Asperger puede incluso confundirse con el TDAH. 74​ También se evidencia tendencialmente como una dificultad de aprendizaje típica del síndrome de Asperger la coherencia central: la capacidad de distinguir entre lo relevante y lo irrelevante.

A diferencia del TDAH, las personas con síndrome de Asperger sí son capaces de prestar atención, no obstante, ellos suelen hacerlo solo cuando el tema que se trata es de su interés. 75​ ... (ver texto completo)
Síndrome de Asperger y genialidad

Hans Asperger escribió: “Al parecer, se requiere un chorrito de autismo para el éxito en la ciencia o en el arte”.66​ La cuestión de la relación entre el síndrome de Asperger y los rendimientos destacados ha ocupado al psiquiatra infantil irlandés Michael Fitzgerald, que ha publicado desde 1999 una serie de artículos y libros en los que estudia la presencia de signos de síndrome de Asperger en las biografías de personalidades famosas. Fitzgerald está convencido ... (ver texto completo)
Inteligencia

Mientras que en el autismo infantil temprano e incluso en el autismo altamente funcional la inteligencia se ve regularmente afectada, las personas con síndrome de Asperger presentan en su mayoría una inteligencia normal. 62​ Entre los niños con Asperger se observa ocasionalmente además hiperlexia. 63​ Con frecuencia, los niños con Asperger tienen un perfil de inteligencia no homogénea. Con frecuencia muestran fortalezas en relación a temas verbales de las pruebas de inteligencia. 64​ Este criterio también puede considerarse para la delimitación con el autismo de alto funcionamiento, donde las personas a menudo muestran un menor rendimiento lingüístico, mientras son mejores sus resultados en las tareas manuales o de inteligencia de ejecución. 65​ ... (ver texto completo)
Lenguaje y discurso

Las personas con síndrome de Asperger no presentan retraso a nivel cognitivo, ni del habla. Aunque adquieren las habilidades lingüísticas sin que exista un retraso general significativo, y su discurso no suele presentar anormalidades significativas, su adquisición y uso del lenguaje suelen presentar características atípicas. 47​ Algunas de estas anormalidades son: polifrasia, transiciones abruptas, interpretaciones literales, falta de comprensión de matices, uso de metáforas que sólo tienen significado para ellos mismos, déficit en la percepción auditiva, habla afectada (excesivamente pomposa o formal), discursos idiosincráticos y alteraciones en el volumen, tono, entonación, prosodia y ritmo del habla. 21​ También se ha observado la presencia de ecolalias. 59​

Los déficits sociales están presentes en las dificultades de lenguaje, las pautas en el ritmo de la conversación y es frecuente la alteración de la prosodia (entonación, volumen, timbre de voz, etc.). Asimismo suelen estarlo los patrones de contacto ocular, gestual, etc. Presentan dificultades para la interacción social y su interés suele centrarse en campos del conocimiento muy concretos y restringidos.

Existen tres aspectos en los patrones de comunicación que tienen interés clínico: prosodia pobre, habla tangencial y circunstancial, y una marcada locuacidad. Aunque la inflexión y la entonación pueden ser menos rígidas o monótonas que en caso del autismo, las personas con SA a menudo adolecen de un rango limitado de entonación: el discurso puede ser inusualmente rápido, entrecortado o fuerte, pudiendo en ocasiones resultar incoherente. El estilo conversacional a menudo incluye monólogos acerca de temas que pueden llegar a aburrir al oyente; errores a la hora de proporcionar un contexto apropiado para los comentarios emitidos; o fallos a la hora de suprimir los pensamientos internos. Las personas con SA pueden no ser capaces de darse cuenta de si su interlocutor está interesado en el tema de conversación mantenido. Puede que nunca lleguen a exponer una conclusión acerca del tema del que están hablando, y los intentos del oyente para entrar en detalles sobre el contenido o la lógica del discurso, así como para desviar la conversación hacia asuntos relacionados, suelen fracasar. 47​

Los niños con SA pueden tener un vocabulario muy fuerte a una temprana edad, y han sido denominados coloquialmente como «pequeños profesores», pero pueden tener dificultades a la hora de comprender el lenguaje figurado, y tienden a utilizar un registro literal. 21​ Asimismo, los niños con SA parecen mostrar una debilidad particular en aspectos del lenguaje no literales, como el humor, la ironía o las bromas. Aunque estas personas suelen comprender las bases cognitivas del humor, parecen no ser conscientes de la utilidad del humor como una forma de compartir con otras personas un momento agradable. 60​ A pesar de la existencia de evidencias firmes que apoyan este deterioro generalizado en la comprensión del humor, se han descrito casos de individuos con SA sin este tipo de problemas que parecen contradecir algunas teorías psicológicas explicativas del SA y el trastorno autista. 61​

También es muy común que estas personas utilicen en el lenguaje palabras consideradas "extrañas" para las demás personas, modismos extranjeros o tecnicismos en contraposición al lenguaje coloquial.

En ocasiones, algunos individuos con SA pueden tener mutismo selectivo como comorbilidad, de un modo especial cuando se sienten agobiados, estresados o producto de bloqueos mentales. ... (ver texto completo)
Comportamientos e intereses restringidos y repetitivos

Las personas con síndrome de Asperger suelen mostrar conductas, intereses y actividades restringidas y repetitivas, en ocasiones de forma anormalmente intensa o focalizada. Pueden verse atrapados en rutinas inflexibles, realizar movimientos repetitivos o estereotipados, o mostrar una gran preocupación o interés por determinados componentes de algunos objetos. 46​ Una de las características más llamativas del SA es la fijación por determinadas áreas de interés específicas y muy concretas. 21​ Por ejemplo, pueden recopilar grandes cantidades de información sobre un tema relativamente concreto, como los datos meteorológicos o los nombres de las estrellas, sin que exista necesariamente una auténtica comprensión global del tema de interés. 21​47​ Así, un niño puede presentar un interés en memorizar números de serie de modelos de cámaras fotográficas sin que exista en él un interés por la fotografía. 21​ Este comportamiento suele manifestarse en la edad escolar, normalmente a los 5 o 6 años según estudios realizados en Brasil. 21​ Aunque estos intereses pueden variar, suelen hacerse más inusuales y centralizados con el tiempo, de forma que a menudo pueden llegar a dominar las interacciones sociales hasta el punto de que la familia cercana del niño acabe involucrándose en ellos. Dado que resulta frecuente que los niños desarrollen algún tipo de interés sobre un tema muy concreto, es posible que estos síntomas sean pasados por alto. 47​

Las conductas motrices estereotipadas y repetitivas son una parte esencial del diagnóstico de SA y otros trastornos del espectro autista. 56​ Aquí se incluyen desde algunos movimientos con las manos, como aleteos o giros, hasta movimientos complejos que involucran a todo el cuerpo. 46​ Estos movimientos suelen parecer más voluntarios o ritualizados que los tics, que por lo general son más rápidos, menos rítmicos, y a menudo, menos simétricos. 57​

De acuerdo con la prueba diagnóstica denominada «Evaluador de Asperger en Adultos» (Adult Asperger Assessment), resulta habitual en los adultos con SA una falta de interés en la ficción, hallándose una mayor preferencia por los aspectos de la realidad. 58​ ... (ver texto completo)
Interacción social y afectividad

Posiblemente, el aspecto más disfuncional del síndrome de Asperger sea la ausencia evidente de empatía. 10​ Los individuos con SA experimentan dificultades en aspectos básicos de la interacción social, lo que puede incluir dificultades para forjar amistades, o para compartir satisfacciones o actividades gratificantes con otras personas (por ejemplo, mostrarle a otros un interés propio en determinados objetos). También puede existir una ausencia de reciprocidad ... (ver texto completo)
Cuadro clínico

El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo, por lo que se caracteriza por la presencia de un conjunto de síntomas relacionados, más que por la de un único síntoma aislado. Entre sus características habituales se encuentra la presencia de un deterioro cualitativo en la interacción social, así como de patrones estereotipados y restringidos de comportamientos, actividades e intereses. No se observa un retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo, y tampoco se producen retrasos en la adquisición del lenguaje. 46​ También resulta habitual la presencia de preocupaciones intensas acerca de algún tema concreto, verborrea unidireccional, una restricción de la prosodia o cierto grado de torpeza física, pero estos síntomas no son requisitos indispensables para que pueda realizarse el diagnóstico. 47​

El síndrome de Asperger se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero todos tienen en común las dificultades para la interacción social, alteraciones de los patrones de comunicación verbal y no-verbal, intereses restringidos, inflexibilidad cognitiva y comportamental, dificultades para la abstracción de conceptos, coherencia central débil en beneficio del procesamiento de los detalles, interpretación literal del lenguaje, dificultades en las funciones ejecutivas y de planificación, la interpretación de los sentimientos y emociones ajenos y propios.

Principales características: 48​

• Interacción social y afectividad:
• No sabe demostrar cuándo le interesa una persona.

• Relaciones sociales muy limitadas, en los niños o adolescentes torpe interacción con sus compañeros.
• Ingenuidad, testarudez y credulidad.

• Intereses restringidos y repetitivos:

• Intereses e inquietudes muy acotados o circunscriptos que persigue obsesivamente pero en soledad, como por ejemplo, la recolección de datos o cifras obsesivamente sin ningún valor práctico o social.

• El individuo con SA se convierte en un egocéntrico cuya vida se caracteriza por una rutina rigurosa, sistemática y cuyo mundo se podría reducir, por ejemplo, a los horarios de los trenes o la colección de sellos.

• Lenguaje y discurso:

• Lenguaje formal, pomposo o pedante, con dificultades para captar un significado que no sea literal.
• Problemas de comunicación con los demás, poca preocupación por la respuesta del otro.
• Falta de comunicación no verbal, impasibilidad, evitar mirar a los ojos del interlocutor.
• Hablar con una voz extraña, monótona o de volumen muy fuerte.
• Falta de conocimiento de los límites y de las normas sociales.

• Actos ritualizados:

• Rutinas y rituales muy poco usuales que no soportan el menor cambio pues esto genera inmediatamente una ansiedad insoportable.

• Desarrollo motor: a menudo se observa un retraso en el desarrollo motor y torpeza en la coordinación motriz.

Cualquier desarrollo de un interés, a diferencia del resto de la población, se disfruta exclusivamente en soledad. El síndrome puede llegar a distorsionar de tal manera las relaciones sociales de la persona con SA y sus compañeros o familia que éstos pueden sentirse enfurecidos por estar frente a una persona insensible, centrada en sí misma y con una rigidez inflexible. 48​ ... (ver texto completo)
Etiología

Desde la primera descripción del síndrome, Hans Asperger notó la semejanza que existía entre los niños afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carácter genético de la afección, aunque se desconocen los mecanismos básicos. Aunque aún no se ha identificado ningún gen específico responsable, se cree que hay múltiples factores que desempeñan un papel en la expresión génica del autismo, dada la variabilidad genética observada en los niños con SA. 21​44​ Se ha observado una alta incidencia de síntomas similares a los del SA, aunque más atenuados, entre familiares de personas diagnosticadas con Asperger. Aquí se incluirían dificultades leves en la interacción social, el lenguaje o la lectura. 11​ La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del SA, este componente genético puede ser mayor. 21​ Probablemente existe un grupo común de genes en los que determinados alelos predisponen a una vulnerabilidad individual para desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinación concreta de estos alelos podría determinar la gravedad de los síntomas en cada caso. 11​

Se han asociado algunos casos de trastornos del espectro autista con una exposición a agentes teratógenos (agentes que provocan enfermedades congénitas) durante las ocho primeras semanas de gestación. Aunque esto no excluye la posibilidad de que los trastornos del espectro autista puedan comenzar más adelante, existen evidencias firmes de que el síndrome hace su aparición en fases tempranas del desarrollo. 28​ Se ha hipotetizado la influencia de muchos factores ambientales tras el nacimiento, pero ninguna investigación científica ha podido confirmar estas hipótesis. 45​

Haciendo un análisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable que se trate de una condición poligénica, en la cual la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevaría a la expresión del síndrome. Los genes probablemente involucrados están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de "andamiaje sináptico" asociadas a la constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carácter poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger"). ... (ver texto completo)
Patología

Según la definición plasmada en las conclusiones del Segundo Congreso Internacional sobre el Síndrome de Asperger, realizado en Sevilla en 2016, se trata de una discapacidad social de aparición temprana, que conlleva una alteración en el procesamiento de la información. 41​

La persona que lo presenta puede llegar a tener una inteligencia superior a la media, aunque en la gran mayoría de los casos, el CI global del individuo suele ser normal, a diferencia del autismo de alto funcionamiento, ... (ver texto completo)