3. Genética
Esta enfermedad se hereda según un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Se considera que una enfermedad está ligada al cromosoma X si el gen mutado que la causa se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los varones (que tienen sólo un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), debe estar presente una mutación en ambas copias del gen para causar el trastorno. Los varones se ven afectados por enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X con mucha más frecuencia que las mujeres. Una característica sorprendente de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, una mujer con una copia alterada del gen en cada célula se denomina portadora. Puede transmitir el gen mutado, pero por lo general no experimenta signos ni síntomas del trastorno. Los portadores de mutaciones en el gen SLC16A2 tienen una inteligencia normal y no experimentan problemas de movimiento. A algunos portadores se les ha diagnosticado enfermedad tiroidea, una afección que es relativamente común en la población general. No está claro si la enfermedad tiroidea está relacionada con las mutaciones del gen SLC16A2 en estos casos.
Esta enfermedad se hereda según un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Se considera que una enfermedad está ligada al cromosoma X si el gen mutado que la causa se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los varones (que tienen sólo un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), debe estar presente una mutación en ambas copias del gen para causar el trastorno. Los varones se ven afectados por enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X con mucha más frecuencia que las mujeres. Una característica sorprendente de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, una mujer con una copia alterada del gen en cada célula se denomina portadora. Puede transmitir el gen mutado, pero por lo general no experimenta signos ni síntomas del trastorno. Los portadores de mutaciones en el gen SLC16A2 tienen una inteligencia normal y no experimentan problemas de movimiento. A algunos portadores se les ha diagnosticado enfermedad tiroidea, una afección que es relativamente común en la población general. No está claro si la enfermedad tiroidea está relacionada con las mutaciones del gen SLC16A2 en estos casos.