Etiología
No existe una causa única de origen del síndrome: En el 20% de los afectados, el síndrome se relaciona como complicación del Síndrome de West. La historia clínica suele incluir espasmos infantiles o crisis convulsivas focales y generalizadas.
El tipo más común de Síndrome de Lennox-Gastaut (70-78%) es sintomático o secundario; es decir, existe una enfermedad identificable de base que es la causante del síndrome. Estos incluyen encefalopatía (daño cerebral) o alguna otra enfermedad y/o trastorno del desarrollo. Las causas comunes incluyen esclerosis tuberosa, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades cerebrales inflamatorias como encefalitis, meningitis y toxoplasmosis; encefalopatía hipóxica-isquémica y otras lesiones durante el nacimiento; y lesiones del lóbulo frontal. Estos pacientes suelen tener un pronóstico peor que los pacientes con Síndrome de Lennox-Gastaut idiopático.
Los estudios genéticos han demostrado que algunos individuos con diagnóstico de Síndrome de Lennox-Gastaut tienen mutaciones de novo en múltiples genes incluyendo CHD2, GABRB3, ALG13 y SCN2A. El estudio Epi4K (2013), usando secuenciación de genoma completo, observó mutaciones de novo en al menos 15% de una cohorte de 165 pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut y espasmos infantiles.
En casi un tercio de los casos no se logra identificar una causa (idiopático).
El síndrome de Lennox-Gastaut y las epilepsias resistentes o refractarias a tratamiento se han relacionado con porfirias neuroviscerales, incluyendo Porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditaria y Porfiria variegata. En estos casos, se debe tener precaución en evitar fármacos antiepilépticos porfiriogénicos.
No existe una causa única de origen del síndrome: En el 20% de los afectados, el síndrome se relaciona como complicación del Síndrome de West. La historia clínica suele incluir espasmos infantiles o crisis convulsivas focales y generalizadas.
El tipo más común de Síndrome de Lennox-Gastaut (70-78%) es sintomático o secundario; es decir, existe una enfermedad identificable de base que es la causante del síndrome. Estos incluyen encefalopatía (daño cerebral) o alguna otra enfermedad y/o trastorno del desarrollo. Las causas comunes incluyen esclerosis tuberosa, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades cerebrales inflamatorias como encefalitis, meningitis y toxoplasmosis; encefalopatía hipóxica-isquémica y otras lesiones durante el nacimiento; y lesiones del lóbulo frontal. Estos pacientes suelen tener un pronóstico peor que los pacientes con Síndrome de Lennox-Gastaut idiopático.
Los estudios genéticos han demostrado que algunos individuos con diagnóstico de Síndrome de Lennox-Gastaut tienen mutaciones de novo en múltiples genes incluyendo CHD2, GABRB3, ALG13 y SCN2A. El estudio Epi4K (2013), usando secuenciación de genoma completo, observó mutaciones de novo en al menos 15% de una cohorte de 165 pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut y espasmos infantiles.
En casi un tercio de los casos no se logra identificar una causa (idiopático).
El síndrome de Lennox-Gastaut y las epilepsias resistentes o refractarias a tratamiento se han relacionado con porfirias neuroviscerales, incluyendo Porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditaria y Porfiria variegata. En estos casos, se debe tener precaución en evitar fármacos antiepilépticos porfiriogénicos.