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Diagnóstico y tratamiento del FSHD

En el diagnóstico de este trastorno, por parte de un médico especialista, se realiza una evaluación física para detectar la debilidad muscular, así como los siguientes exámenes médicos:

● Análisis de laboratorio: examen de creatincinasa, prueba de ADN, pruebas genéticas del cromosoma 4.

● Electrocardiograma.

● Electromiografía.

● Biopsia muscular.

● Radiografía de columna.

● Examen de la vista.

● Audiometrías.

● Pruebas cardíacas.

El tratamiento de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral dependerá del perfil de cada caso, enfocado en prevenir la rigidez y el dolor articular mediante terapias de movilización pasiva y la administración de medicamentos para aliviar el dolor (antálgicos).

En aquellos casos graves se aplica soporte ventilatorio. Para el mejoramiento de la movilidad en los brazos se realiza una intervención quirúrgica para fijar y corregir la escápula.

La terapia ocupacional, logopedia son propicias para optimizar las actividades diarias de los pacientes.

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