¿Qué es la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral?
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral o FSHD es una enfermedad poco frecuente, de origen genético y hereditario causada por la mutación del cromosoma 4. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva en las personas que la padecen, tanto en hombres como en mujeres. Fue descrita en el año 1885 por Landouzy y Dejerine.
Es un trastorno limitante que afecta a una de cada 20.000 personas, el cual suele aparecer entre los 3 y los 60 años de edad. Puede generar incapacidad y dependencia, aunque en otros casos afecta levemente al paciente, desempeñando una vida autónoma e independiente.
Los principales síntomas de esta enfermedad son los siguientes:
● Debilitamiento progresivo focalizado en la cara, hombros, cintura escapular y brazos.
● Pérdida de los músculos esqueléticos.
● Debilidad de los músculos del ojo, de la boca y párpados, afectando acciones simples como abrir y cerrar los ojos, sonreír, fruncir los labios y silbar.
● Debilidad de otros músculos (de forma asimétrica): tibiales, extensores de los dedos de las manos pectorales.
● En casos excepcionales pueden presentarse algunos signos sensoriales (pérdida auditiva), neurológicos y cardíacos (ritmos cardíacos anormales).
La progresión del FSHD es generalmente lenta. Algunos pacientes pueden mostrar periodos de estabilidad y posteriormente periodos de un rápido deterioro.
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral o FSHD es una enfermedad poco frecuente, de origen genético y hereditario causada por la mutación del cromosoma 4. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva en las personas que la padecen, tanto en hombres como en mujeres. Fue descrita en el año 1885 por Landouzy y Dejerine.
Es un trastorno limitante que afecta a una de cada 20.000 personas, el cual suele aparecer entre los 3 y los 60 años de edad. Puede generar incapacidad y dependencia, aunque en otros casos afecta levemente al paciente, desempeñando una vida autónoma e independiente.
Los principales síntomas de esta enfermedad son los siguientes:
● Debilitamiento progresivo focalizado en la cara, hombros, cintura escapular y brazos.
● Pérdida de los músculos esqueléticos.
● Debilidad de los músculos del ojo, de la boca y párpados, afectando acciones simples como abrir y cerrar los ojos, sonreír, fruncir los labios y silbar.
● Debilidad de otros músculos (de forma asimétrica): tibiales, extensores de los dedos de las manos pectorales.
● En casos excepcionales pueden presentarse algunos signos sensoriales (pérdida auditiva), neurológicos y cardíacos (ritmos cardíacos anormales).
La progresión del FSHD es generalmente lenta. Algunos pacientes pueden mostrar periodos de estabilidad y posteriormente periodos de un rápido deterioro.
