¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?
El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.
Las principales características de este síndrome son las siguientes:
• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Dificultades en la audición y el lenguaje.
• Rasgos faciales distintivos.
• Tono muscular débil (hipotonía).
• Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
• Anomalías estructurales en el cerebro.
• Defectos congénitos del corazón.
• Convulsiones.
El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.
Las principales características de este síndrome son las siguientes:
• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Dificultades en la audición y el lenguaje.
• Rasgos faciales distintivos.
• Tono muscular débil (hipotonía).
• Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
• Anomalías estructurales en el cerebro.
• Defectos congénitos del corazón.
• Convulsiones.
