Genética
La preproinsulina, precursora de la insulina, es codificada por el gen INS, localizado en el cromosoma 11p15.5. Se han identificado una variedad de alelos mutantes en la región que codifica al gen. También se han descrito varias secuencias reguladoras a nivel de la región promotora del gen de la insulina humana sobre la cual se unen los factores de transcripción. En general, se sabe que las cajas A se unen a factores Pdx1, que las cajas E se unen a NeuroD, las cajas C sobre MafA y que las secuencias denominadas elementos de respuesta al cAMP se unen sobre los factores de transcripción CREB. Se han descubierto también varios silenciadores genéticos que inhiben la transcripción de la insulina.
Secuencias reguladoras y sus factores de transcripción para el gen de la insulina.
Secuencias reguladoras Factores de transcripción
ILPR Par1
Caja A5 Pdx1
Elemento regulatorio negativo (NRE) Receptor glucocorticoide, Oct1
Caja Z (sobrepuesto a NRE y C2) ISF
C2 Pax4, MafA (?)
E2 USF1/USF2
A3 Pdx1
A2 -
CAAT enhancer binding (CEB) (parcialmente sobrepuesto a A2 y C1) -
C1 -
E1 E2A, NeuroD1, HEB
A1 Pdx1
G1 -
La preproinsulina, precursora de la insulina, es codificada por el gen INS, localizado en el cromosoma 11p15.5. Se han identificado una variedad de alelos mutantes en la región que codifica al gen. También se han descrito varias secuencias reguladoras a nivel de la región promotora del gen de la insulina humana sobre la cual se unen los factores de transcripción. En general, se sabe que las cajas A se unen a factores Pdx1, que las cajas E se unen a NeuroD, las cajas C sobre MafA y que las secuencias denominadas elementos de respuesta al cAMP se unen sobre los factores de transcripción CREB. Se han descubierto también varios silenciadores genéticos que inhiben la transcripción de la insulina.
Secuencias reguladoras y sus factores de transcripción para el gen de la insulina.
Secuencias reguladoras Factores de transcripción
ILPR Par1
Caja A5 Pdx1
Elemento regulatorio negativo (NRE) Receptor glucocorticoide, Oct1
Caja Z (sobrepuesto a NRE y C2) ISF
C2 Pax4, MafA (?)
E2 USF1/USF2
A3 Pdx1
A2 -
CAAT enhancer binding (CEB) (parcialmente sobrepuesto a A2 y C1) -
C1 -
E1 E2A, NeuroD1, HEB
A1 Pdx1
G1 -