ALCONCHEL DE LA ESTRELLA (Cuenca)

6. Referencias

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5. Tratamiento

En mayo de 2013, la FDA de los EE. UU. otorgó la condición de medicamento huérfano al ácido diyodotiropropiónico (DITPA) para el tratamiento de la deficiencia de MCT8. Esto se produjo tras el uso de DITPA en un niño en Australia, por motivos humanitarios.

Las consideraciones teóricas sugirieron que el TRIAC (triyodotiroacetato o tiratricol, una hormona tiroidea natural no clásica) era beneficioso. En 2014, se demostró un caso en el que la terapia con TRIAC en la primera infancia condujo a una mejora significativa de la cognición y la movilidad. Un primer ensayo clínico demostró que el TRIAC era seguro y eficaz. ... (ver texto completo)

4. Patogenesis

Las mutaciones en el gen SLC16A2 causan el síndrome de Allan–Herndon–Dudley. El gen SLC16A2, también conocido como MCT8, proporciona instrucciones para la producción de una proteína que desempeña un papel fundamental en el desarrollo del sistema nervioso. Esta proteína transporta una hormona particular a las células nerviosas del cerebro en desarrollo. Esta hormona, llamada triyodotironina o T3, es producida por la tiroides. La T3 parece ser fundamental para la formación y el crecimiento normales de las células nerviosas, así como para el desarrollo de las uniones entre las células nerviosas (sinapsis) donde se produce la comunicación entre células. La T3 y otras formas de hormona tiroidea también ayudan a regular el desarrollo de otros órganos y a controlar la velocidad de las reacciones químicas en el cuerpo.

Las mutaciones genéticas alteran la estructura y la función de la proteína SLC16A2. Como resultado, esta proteína no puede transportar T3 a las células nerviosas de manera eficaz. La falta de esta hormona crítica en ciertas partes del cerebro altera el desarrollo normal del cerebro, lo que da lugar a discapacidad intelectual y problemas de movimiento. En el torrente sanguíneo circulan cantidades excesivas de T3. No está claro si esto es consecuencia de una hiperdesyodación compensatoria o si es resultado de una absorción deficiente por parte de ciertos tipos de células. El aumento de los niveles de T3 en la sangre puede ser tóxico para algunos órganos y contribuir a los signos y síntomas del síndrome de Allan–Herndon–Dudley.

Durante mucho tiempo se creyó que la característica de niveles bajos de T4 y altos de T3 se debía a una hiperdesyodación compensatoria o a una absorción deficiente de T3 en los tejidos diana. Una tercera hipótesis sugería que se debía a un transporte deficiente de tiroxina hacia el exterior desde las células tiroideas y, posteriormente, a una hiperactividad mediada por sustratos de las desyodasas intratiroideas. Esta última hipótesis está respaldada por los resultados de experimentos in silico con simulaciones por ordenador.

Varios estudios han documentado los efectos potencialmente peligrosos de la mezcla de silimarina sobre el transportador MCT8. Todos los compuestos flavonolignanos que se encuentran en la mezcla de silimarina parecen bloquear la absorción de hormonas tiroideas en las células al bloquear selectivamente el transportador transmembrana MCT8. Los autores de varios estudios observaron que especialmente la silimarina, uno de los compuestos de la mezcla de silimarina, parece ser quizás el inhibidor más potente y selectivo para el transportador MCT8. Debido al papel esencial que desempeña la hormona tiroidea en el metabolismo humano en general, se cree que la ingesta de silimarina puede provocar alteraciones del sistema tiroideo. Dado que se sabe que las hormonas tiroideas y también el MCT8 desempeñan un papel crítico durante el desarrollo temprano y fetal, se cree que la administración de silimarina durante el embarazo es especialmente peligrosa, pudiendo provocar el síndrome de Allan-Herndon-Dudley. ... (ver texto completo)

3. Genética

Esta enfermedad se hereda según un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Se considera que una enfermedad está ligada al cromosoma X si el gen mutado que la causa se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los varones (que tienen sólo un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), debe estar presente una mutación en ambas copias del gen para causar el trastorno. Los varones se ven afectados por enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X con mucha más frecuencia que las mujeres. Una característica sorprendente de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, una mujer con una copia alterada del gen en cada célula se denomina portadora. Puede transmitir el gen mutado, pero por lo general no experimenta signos ni síntomas del trastorno. Los portadores de mutaciones en el gen SLC16A2 tienen una inteligencia normal y no experimentan problemas de movimiento. A algunos portadores se les ha diagnosticado enfermedad tiroidea, una afección que es relativamente común en la población general. No está claro si la enfermedad tiroidea está relacionada con las mutaciones del gen SLC16A2 en estos casos. ... (ver texto completo)

2. Fenotipo endocrino

La característica hormonal típica del síndrome de hiperplasia suprarrenal aguda (AHDS) se caracteriza por una concentración baja de T4 libre y una concentración normal o elevada de T3 libre, lo que se traduce en una mayor actividad de la desyodasa calculada (SPINA-GD).

1. Signos y síntomas

Se estima que entre el 80 y el 99 % de las personas con síndrome de Allan–Herndon–Dudley presentan estrechamiento biparietal (estrechamiento del cráneo), ataxia, anomalías en el cuello, ausencia del desarrollo del habla y afasia. El tono muscular débil (hipotonía) y el subdesarrollo de muchos músculos (hipoplasia muscular) son comunes en los niños con síndrome de Allan–Herndon–Dudley. El desarrollo de deformidades articulares llamadas contracturas, que restringen el movimiento de ciertas articulaciones, es común a medida que las personas envejecen. La movilidad se ve limitada aún más por la rigidez muscular anormal (espasticidad), la debilidad muscular y los movimientos involuntarios de los brazos y las piernas. Muchas personas con síndrome de Allan–Herndon–Dudley no pueden caminar de forma independiente y se vuelven dependientes de una silla de ruedas en la edad adulta. ... (ver texto completo)

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

El síndrome de Allan–Herndon–Dudley (SHA) es un trastorno hereditario poco común del desarrollo cerebral ligado al cromosoma X que causa discapacidad intelectual moderada a grave y problemas con el habla y el movimiento.

El síndrome de Allan–Herndon–Dudley, que recibe su nombre de William Allan, Florence C. Dudley y C. Nash Herndon, es el resultado de una mutación del transportador de hormona tiroidea MCT8 (también conocido como SLC16A2). En consecuencia, las hormonas tiroideas no pueden ingresar al sistema nervioso, que depende de la señalización tiroidea para su correcto funcionamiento y desarrollo. ... (ver texto completo)

Palabras clave: Hipotiroidismo Cerebral; Hipotonía; Hormonas Tiroideas; Transportador de Monocarboxilatos 8; Síndrome de Allan-Herndon-Dudley; SLC16A2

Conclusiones:

La sospecha de déficit de transportador MCT8 debe incluirse en el estudio del lactante masculino con hipotonía y debilidad sin causa determinada. El diagnóstico se orienta con un perfil tiroideo que incluya la hormona T3 libre, dado que presenta un perfil tiroideo caracte rístico con disminución de tiroxina libre (T4), aumento de T3 libre y niveles normales o ligeramente elevados de TSH. La implementación del exoma a tríos pudo establecer en este caso un diagnóstico de certeza de forma precoz. ... (ver texto completo)

Caso Clínico:

Lactante masculino de 10 meses de edad, con gran hipotonía axial y periférica, debilidad con escasa movilidad espontánea, sin sostén cefálico ni sedestación estable. Se realizaron estudios metabólicos y neurofisiológicos periféricos completos, y estudios genéticos de Atrofia Espinal, Prader Willi y Distrofia Miotónica. El exoma a tríos detectó una variante probablemente patogénica c. 359C>T; p. (Ser120Phe), en hemicigosis en el exón 1 del gen SLC16A2, heredada de la madre. Se objetivaron alteraciones tiroideas con aumento de triyodotironina (T3 libre) y hormona estimulante de la tiroides (TSH), y retraso de la mielinización cerebral. ... (ver texto completo)

Objetivo:

Presentar un caso infrecuente con diagnóstico inesperado, destacando la utilidad de solicitar un perfil tiroideo completo ante todo lactante varón con hipotonía muscular sin causa determinada.

Resumen:

El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, produ cido por déficit del transportador monocarboxilato 8 (MCT8), que es un transportador específico de hormonas tiroideas principalmente a nivel cerebral. Produce un cuadro neurológico grave de inicio precoz, en el que predomina la hipotonía muscular.

Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

El Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o Deficiencia de MCT8 se conmemora el 8 de octubre, una fecha elegida en honor al transportador de hormonas tiroideas MCT8, y tiene como objetivo visibilizar esta enfermedad rara, educar sobre sus características y síntomas, y fomentar la detección temprana y el apoyo a las familias afectadas. Es una enfermedad genética: que afecta principalmente a varones y está ligada al cromosoma X. Causa ... (ver texto completo)

DÍAS MUNDIALES - INTERNACIONALES - NACIONALES - EFEMÉRIDES

Día Internacional de la Dislexia

El 8 de octubre, se celebra el Día Mundial de la Dislexia, una jornada que tiene por objetivo la visibilización de una dificultad en el aprendizaje que consiste en un trastorno específico de la lectura, que afecta la oralidad, la capacidad para la comprensión lectora, el reconocimiento de palabras escritas y la elaboración de tareas escritas

Según la Organización Mundial de la Salud, alrededor del 10% de la población mundial convive con esta problemática.
Sin embargo, la falta de conocimiento sobre la dislexia y la poca o nula formación docente al respecto, conlleva a innumerables dificultades en el proceso de enseñanza y aprendizaje de las personas, al no poder reconocer sus necesidades particulares y acompañarla de manera integral en su proceso educativo. ... (ver texto completo)

EFEMÉRIDES HISTÓRICAS

Hace tiempo, tal día como hoy ocurría:

Efemérides 8 de Octubre

705 Muere el califa Abd al-Malik.
732 Carlos Martel vence a los árabes en Poitiers.
1354 Muere Cola di Rienzi asesinado por sus propios partidarios.
1483 El Papa Sixto IV confirma la fundación de la Universidad de Sigüenza.
1705 Guerra de Sucesión Española: Barcelona es ocupada por el Archiduque Carlos.
1754 Muere el escritor Henry Fielding.
1793 Francia: el ejército revolucionario toma Lyon en medio de un charco de sangre.
1803 Muere el autor teatral Vittorio Alfieri.
1813 España: las Cortes de Cádiz suprimen los gremios y los señoríos territoriales.
1826 Muere el industrial Friedrich Krupp.
1871 EEUU: Un gran incendio destruye gran parte de la ciudad de Chicago.
1971 España: los vehículos se matricularán con contraseña de la provincia y letras de la A a la ZZ.
1988 España: Valencia inaugura sus dos primeras líneas de metro.
1995 Àlex Crivillé gana el Gran Premi de Catalunya de motociclismo de 500 cc.
1998 Olano y Mauri obtienen el oro y la plata en el Mundial de Ciclismo contrarreloj.
2005: terremoto de magnitud de 7,6 en la escala de Richter en Cachemira, entre India y Pakistán.
2007: Costa Rica, aprueba el tratado de libre comercio con Estados Unidos
2009: Herta Müller, es galardonada con el Premio Nobel de Literatura.
2011: Ana María Janer es beatificada en La Seo d´Urgell ante 4500 peregrinos.

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