¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?
La Enfermedad de Gaucher es un trastorno genético, caracterizado por la carencia de la enzima B-glucosidasa ácida (GBA). Cuando el organismo no produce una adecuada cantidad de esta enzima se acumula glucosilceramida (GL-1) en los lisosomas de las células ocasionando que estas aumenten de tamaño, denominadas "células de Gaucher".
Estas células ocasionan la acumulación de sustancias dañinas en algunos órganos y partes del cuerpo humano, afectando su funcionamiento: ... (ver texto completo)
La Enfermedad de Gaucher es un trastorno genético, caracterizado por la carencia de la enzima B-glucosidasa ácida (GBA). Cuando el organismo no produce una adecuada cantidad de esta enzima se acumula glucosilceramida (GL-1) en los lisosomas de las células ocasionando que estas aumenten de tamaño, denominadas "células de Gaucher".
Estas células ocasionan la acumulación de sustancias dañinas en algunos órganos y partes del cuerpo humano, afectando su funcionamiento: ... (ver texto completo)