Día Internacional del Pulpo

Se celebra:
8 de octubre de 2025
8 de octubre de 2026
Proclama: Foro TONMO (The Octupus New Magazine Online)
Desde cuando se celebra: 2007

Etiquetas: Animales Naturaleza Vida Salvaje
Actualizado el 04/10/2024 ... (ver texto completo)
6. Referencias

1. ^ Schwartz, Charles E.; Stevenson, Roger E. (junio de 2007). "El transportador de hormona tiroidea MCT8 y el síndrome de Allan-Herndon-Dudley". Best Practice & Research Endocrinología Clínica " Metabolismo. 21 2): 307 –321. doi: 10.1016/j. beem. 2007.03.009. PMC 2094733. PMID 17574010.

2. ^ "Síndrome de Allan-Herndon-Dudley tención Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – un programa NCATS". rarediseases. info. nih. gov. Retrieved 2018-04-17.

3. ^ synd/1438 ... (ver texto completo)
5. Tratamiento

En mayo de 2013, la FDA de los EE. UU. otorgó la condición de medicamento huérfano al ácido diyodotiropropiónico (DITPA) para el tratamiento de la deficiencia de MCT8. Esto se produjo tras el uso de DITPA en un niño en Australia, por motivos humanitarios.

Las consideraciones teóricas sugirieron que el TRIAC (triyodotiroacetato o tiratricol, una hormona tiroidea natural no clásica) era beneficioso. En 2014, se demostró un caso en el que la terapia con TRIAC en la primera infancia ... (ver texto completo)
4. Patogenesis

Las mutaciones en el gen SLC16A2 causan el síndrome de Allan–Herndon–Dudley. El gen SLC16A2, también conocido como MCT8, proporciona instrucciones para la producción de una proteína que desempeña un papel fundamental en el desarrollo del sistema nervioso. Esta proteína transporta una hormona particular a las células nerviosas del cerebro en desarrollo. Esta hormona, llamada triyodotironina o T3, es producida por la tiroides. La T3 parece ser fundamental para la formación y el crecimiento ... (ver texto completo)
3. Genética

Esta enfermedad se hereda según un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Se considera que una enfermedad está ligada al cromosoma X si el gen mutado que la causa se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los varones (que tienen sólo un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), debe estar presente una mutación en ambas copias del gen para causar el trastorno. ... (ver texto completo)
2. Fenotipo endocrino

La característica hormonal típica del síndrome de hiperplasia suprarrenal aguda (AHDS) se caracteriza por una concentración baja de T4 libre y una concentración normal o elevada de T3 libre, lo que se traduce en una mayor actividad de la desyodasa calculada (SPINA-GD).
1. Signos y síntomas

Se estima que entre el 80 y el 99 % de las personas con síndrome de Allan–Herndon–Dudley presentan estrechamiento biparietal (estrechamiento del cráneo), ataxia, anomalías en el cuello, ausencia del desarrollo del habla y afasia. El tono muscular débil (hipotonía) y el subdesarrollo de muchos músculos (hipoplasia muscular) son comunes en los niños con síndrome de Allan–Herndon–Dudley. El desarrollo de deformidades articulares llamadas contracturas, que restringen el movimiento ... (ver texto completo)
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

El síndrome de Allan–Herndon–Dudley (SHA) es un trastorno hereditario poco común del desarrollo cerebral ligado al cromosoma X que causa discapacidad intelectual moderada a grave y problemas con el habla y el movimiento.

El síndrome de Allan–Herndon–Dudley, que recibe su nombre de William Allan, Florence C. Dudley y C. Nash Herndon, es el resultado de una mutación del transportador de hormona tiroidea MCT8 (también conocido como SLC16A2). En consecuencia, las ... (ver texto completo)
Palabras clave: Hipotiroidismo Cerebral; Hipotonía; Hormonas Tiroideas; Transportador de Monocarboxilatos 8; Síndrome de Allan-Herndon-Dudley; SLC16A2
Conclusiones:

La sospecha de déficit de transportador MCT8 debe incluirse en el estudio del lactante masculino con hipotonía y debilidad sin causa determinada. El diagnóstico se orienta con un perfil tiroideo que incluya la hormona T3 libre, dado que presenta un perfil tiroideo caracte rístico con disminución de tiroxina libre (T4), aumento de T3 libre y niveles normales o ligeramente elevados de TSH. La implementación del exoma a tríos pudo establecer en este caso un diagnóstico de certeza de ... (ver texto completo)
Caso Clínico:

Lactante masculino de 10 meses de edad, con gran hipotonía axial y periférica, debilidad con escasa movilidad espontánea, sin sostén cefálico ni sedestación estable. Se realizaron estudios metabólicos y neurofisiológicos periféricos completos, y estudios genéticos de Atrofia Espinal, Prader Willi y Distrofia Miotónica. El exoma a tríos detectó una variante probablemente patogénica c. 359C>T; p. (Ser120Phe), en hemicigosis en el exón 1 del gen SLC16A2, heredada de la madre. Se objetivaron ... (ver texto completo)
Objetivo:

Presentar un caso infrecuente con diagnóstico inesperado, destacando la utilidad de solicitar un perfil tiroideo completo ante todo lactante varón con hipotonía muscular sin causa determinada.
Resumen:

El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, produ cido por déficit del transportador monocarboxilato 8 (MCT8), que es un transportador específico de hormonas tiroideas principalmente a nivel cerebral. Produce un cuadro neurológico grave de inicio precoz, en el que predomina la hipotonía muscular.
Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

El Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o Deficiencia de MCT8 se conmemora el 8 de octubre, una fecha elegida en honor al transportador de hormonas tiroideas MCT8, y tiene como objetivo visibilizar esta enfermedad rara, educar sobre sus características y síntomas, y fomentar la detección temprana y el apoyo a las familias afectadas. Es una enfermedad genética: que afecta principalmente a varones y está ligada al cromosoma X. Causa ... (ver texto completo)
DÍAS MUNDIALES - INTERNACIONALES - NACIONALES - EFEMÉRIDES

Día Internacional de la Dislexia

El 8 de octubre, se celebra el Día Mundial de la Dislexia, una jornada que tiene por objetivo la visibilización de una dificultad en el aprendizaje que consiste en un trastorno específico de la lectura, que afecta la oralidad, la capacidad para la comprensión lectora, el reconocimiento de palabras escritas y la elaboración de tareas escritas

Según la Organización Mundial de la Salud, alrededor del ... (ver texto completo)