Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra

El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.

Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:

● Análisis de microarrays.

● Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
... (ver texto completo)
¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una micro deleción en la región cromosómica 9q34.3.

Las principales características de este síndrome son las siguientes:

● Discapacidad intelectual.

● Retraso en el desarrollo.

● Dificultades en la audición y el lenguaje.

● Rasgos faciales distintivos.

● Tono muscular débil (hipotonía).

● Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).

● Anomalías estructurales en el cerebro.

● Defectos congénitos del corazón.

● Convulsiones. ... (ver texto completo)
Día Mundial del Síndrome de Kleefstra

Se celebra:
17 de septiembre de 2024
17 de septiembre de 2025

Etiquetas: Enfermedades Enfermedades Raras
Actualizado el 16/08/2022

El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.

Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema. ... (ver texto completo)
Un Futuro de Esperanza

A medida que continuamos avanzando en la investigación y el conocimiento de la FMF, se abren nuevas perspectivas para un futuro más brillante. La colaboración internacional entre organizaciones y comunidades de pacientes es esencial para aumentar la conciencia, mejorar el diagnóstico y encontrar tratamientos más efectivos para esta enfermedad.

Hoy, en el Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar, celebramos los logros que se han conseguido hasta ahora y renovamos nuestro compromiso de apoyar a quienes viven con FMF y sus familias. Juntos, podemos arrojar luz sobre esta enfermedad, mejorar la calidad de vida de quienes la padecen y ofrecer un futuro de esperanza. ¡Feliz Día Internacional de la FMF! ... (ver texto completo)
Otras enfermedades auto inflamatorias

La FMF es una enfermedad auto inflamatoria. Las enfermedades auto inflamatorias son un grupo de trastornos médicos caracterizados por una respuesta inmunitaria anormal en el cuerpo, que conduce a la inflamación crónica sin una causa aparente, como infecciones.

El mes de septiembre es el Mes de las Enfermedades Autoinfamatorias. Estas son las fechas que se están globalizando para varias enfermedades autoinflamatorias:

● TRAPS: 2 de Septiembre.

● Síndrome PFAPA: 4 de Septiembre.

● HIDS/MKD: 6 de Septiembre.

● CAPS: 9 de Septiembre.

● FCAS2: 10 de Septiembre.

● DADA2: 15 de Septiembre.

● Fiebre Mediterránea Familiar (FMF): 17 de Septiembre.

● SAPHO: 19 de Septiembre. ... (ver texto completo)
Sobrellevando la FMF en Familia

La FMF no solo afecta a quienes la padecen, sino también a sus familias. La incertidumbre de las crisis y la preocupación por el bienestar de sus seres queridos pueden ser una carga emocional importante. Es fundamental para las familias aprender a convivir con la enfermedad y ofrecer un apoyo inquebrantable a sus seres queridos.

La educación sobre la FMF es esencial. Conocer los síntomas, los tratamientos y las estrategias para afrontar las crisis puede ayudar ... (ver texto completo)
Pronóstico y Tratamiento en la FMF

Aunque la FMF es una enfermedad crónica que dura toda la vida, el pronóstico es en gran medida positivo si se maneja adecuadamente. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir las crisis. Los medicamentos antiinflamatorios y colchicina, un medicamento que reduce la frecuencia y la gravedad de las crisis, son comunes en el tratamiento de la FMF. En casos más graves, pueden requerirse otros medicamentos inmunosupresores.
Síntomas y Diagnóstico de la FMF

Los síntomas de la FMF pueden variar de una persona a otra, lo que a menudo dificulta su diagnóstico. Sin embargo, algunos signos comunes incluyen fiebre, dolor abdominal, inflamación de las articulaciones y, en ocasiones, erupciones cutáneas.

La FMF es hereditaria y se transmite de padres a hijos a través de un gen mutado llamado MEFV. La identificación de este gen ha sido un avance fundamental en el diagnóstico de la enfermedad.

Para diagnosticar la FMF, los médicos realizan pruebas genéticas y evalúan los síntomas clínicos del paciente. Es importante destacar que un diagnóstico temprano y preciso puede marcar la diferencia en la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad y sus familias. ... (ver texto completo)
¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)?

La FMF es una enfermedad auto inflamatoria rara pero debilitante que se caracteriza por la aparición de episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal intenso y, en algunos casos, inflamación de las articulaciones y membranas serosas, como la que recubre los pulmones y el corazón.

Estos episodios, conocidos como crisis, pueden ser extremadamente dolorosos y debilitantes, afectando significativamente la calidad de vida de quienes la padecen.
¿Por qué este día en particular?

Porque conmemora el aniversario del descubrimiento del gen MEFV, un hito en la investigación médica que ha arrojado luz sobre esta afección y ha permitido avances significativos en su diagnóstico y tratamiento.
Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar

Se celebra:
17 de septiembre de 2024
17 de septiembre de 2025
Proclama: Asociaciones de Enfermos y Familiares

Etiquetas: Enfermedades Raras Medicina
Actualizado el 03/09/2023

Índice de temas

- ¿Por qué este día en particular?
- ¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)?
- Vídeo: FMF España pide difusión
- Síntomas y Diagnóstico de la FMF
- Pronóstico y Tratamiento en la FMF
- Sobrellevando la FMF en Familia
- Otras enfermedades auto inflamatorias
- Un Futuro de Esperanza

El 17 de septiembre nos unimos para celebrar el Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF), una fecha de importancia crucial en la lucha contra esta enfermedad hereditaria que afecta a personas en todo el mundo. ... (ver texto completo)
Día Internacional de la Música Country

Se celebra:
17 de septiembre de 2024
17 de septiembre de 2025
Desde cuando se celebra: 2003

Etiquetas: Música
Actualizado el 09/09/2022
... (ver texto completo)
¿Cómo se celebra el Día Mundial de la Seguridad de los Pacientes?

En la celebración de este día mundial la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha previsto la ejecución de actividades virtuales, así como efectuar un llamamiento a los gobiernos, sociedad civil, organizaciones no gubernamentales, universidades e institutos de investigación a la iluminación de monumentos icónicos, lugares emblemáticos y espacios públicos con un color naranja.

Comparte información útil e interesante en las redes ... (ver texto completo)
Tema año 2019

El tema del año 2019 fue "La seguridad del paciente: una prioridad global en salud", acompañado del eslogan "Alcemos la voz por la seguridad del paciente".
En 2020, la campaña se centró en la seguridad del personal sanitario en la crisis del COVID-19

En el año 2020, la seguridad de los pacientes se vio comprometida por la pandemia mundial de COVID-19, que evidenció las dificultades a las que se enfrentan los trabajadores sanitarios.

Por ello, el tema para 2020 se denominó "Seguridad del personal sanitario: Una prioridad para la seguridad de los pacientes", siendo el lema "Personal sanitario seguro, pacientes seguros".