Síntomas, diagnóstico y tratamiento
Los síntomas y características físicas de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente:
● Retraso en el crecimiento postnatal.
● Rasgos faciales distintivos (hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, labio leporino, orejas grandes, anomalías dentales).
● Anomalías esqueléticas y craneofaciales.
● Dificultades de aprendizaje (de leve a moderado).
● Déficit intelectual.
● Bajo tono muscular (hipotonía).
● Defectos congénitos del corazón.
● Almohadillado fetal.
● Bajos niveles de azúcar en la sangre.
● Pérdida de la audición.
● Dificultades de alimentación.
● Problemas intestinales.
El diagnóstico de esta patología se basa en la observación clínica de los rasgos característicos y síntomas del Síndrome. Se realiza un análisis molecular para confirmar el diagnóstico clínico.
La evolución de las personas afectadas con el Síndrome de Kabuki dependerá de cada caso, siendo de vital importancia la intervención de un equipo multidisciplinario de médicos y terapeutas.
Para el tratamiento de este Síndrome se aplican las siguientes alternativas a aplicar, dependiendo del grado de evolución de la enfermedad para cada caso:
● Tratamiento de Logopedia para el mejoramiento de las habilidades comunicativas (habla y lenguaje).
● Abordaje de los trastornos de deglución y masticación de los alimentos, mediante la colocación de una sonda de gastrostomía.
● Terapia miofuncional para la independencia de los movimientos, coordinación y movilidad de los órganos fornoarticulatorios.
● Revisión oftalmológica y odontológica regular.
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