¿Qué es la Esclerosis Tuberosa?
La Esclerosis Tuberosa o Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético que genera la formación de tumores no cancerígenos o benignos en órganos vitales, tales como: cerebro, ojos, riñones, corazón, pulmones y en la piel.
El diagnóstico de este trastorno se realiza mediante un examen físico exhaustivo, combinado con estudios de imágenes. Puede diagnosticarse en la etapa de embarazo, a través de una ecografía de rutina, mediante la detección de rabdomiomas (es un tipo de tumor cardiaco), o después del nacimiento.
Esta enfermedad presenta los siguientes síntomas, los cuales pueden variar en cada persona, de acuerdo a la ubicación de los tumores y la gravedad de la enfermedad. Afecta de manera indistinta a hombres y mujeres, pertenecientes a cualquier raza y grupo étnico:
● Anomalías cutáneas: manchas, piel engrosada y lisa, bultos rojizos debajo o alrededor de las uñas, tumores faciales semejantes al acné.
● Anomalías en los ojos: tumores no cancerosos, con aspectos de manchas blancas en la retina.
● Convulsiones: debido a los tumores en el cerebro, asociados con convulsiones.
● Problemas de conducta: hiperactividad, agresión, desadaptación social, lesiones autoinfligidas.
● Problemas renales: crecimiento de tumores no cancerosos en los riñones.
● Problemas cardíacos: aparición de tumores en el corazón.
● Problemas pulmonares: formación de tumores pulmonares benignos que pueden causar tos o falta de aire.
● Discapacidades cognitivas: asociadas con discapacidad intelectual o dificultades en el aprendizaje.
Existe un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a los hijos biológicos. No existe una cura para esta enfermedad, solamente tratamientos para disminuir los síntomas: medicinas, terapia ocupacional, cirugías para tratar complicaciones específicas.
Comparte información sobre esta patología poco frecuente en las redes sociales, utilizando los hashtags #DiaInternacionaldelaEsclerosi sTuberosa #TSCglobalday #makingTSCmatter #becauseTSCmatters.
La Esclerosis Tuberosa o Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético que genera la formación de tumores no cancerígenos o benignos en órganos vitales, tales como: cerebro, ojos, riñones, corazón, pulmones y en la piel.
El diagnóstico de este trastorno se realiza mediante un examen físico exhaustivo, combinado con estudios de imágenes. Puede diagnosticarse en la etapa de embarazo, a través de una ecografía de rutina, mediante la detección de rabdomiomas (es un tipo de tumor cardiaco), o después del nacimiento.
Esta enfermedad presenta los siguientes síntomas, los cuales pueden variar en cada persona, de acuerdo a la ubicación de los tumores y la gravedad de la enfermedad. Afecta de manera indistinta a hombres y mujeres, pertenecientes a cualquier raza y grupo étnico:
● Anomalías cutáneas: manchas, piel engrosada y lisa, bultos rojizos debajo o alrededor de las uñas, tumores faciales semejantes al acné.
● Anomalías en los ojos: tumores no cancerosos, con aspectos de manchas blancas en la retina.
● Convulsiones: debido a los tumores en el cerebro, asociados con convulsiones.
● Problemas de conducta: hiperactividad, agresión, desadaptación social, lesiones autoinfligidas.
● Problemas renales: crecimiento de tumores no cancerosos en los riñones.
● Problemas cardíacos: aparición de tumores en el corazón.
● Problemas pulmonares: formación de tumores pulmonares benignos que pueden causar tos o falta de aire.
● Discapacidades cognitivas: asociadas con discapacidad intelectual o dificultades en el aprendizaje.
Existe un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a los hijos biológicos. No existe una cura para esta enfermedad, solamente tratamientos para disminuir los síntomas: medicinas, terapia ocupacional, cirugías para tratar complicaciones específicas.
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