Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Rubinstein-Taibi
El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taibi en pacientes es efectuado por un médico especialista, mediante un examen físico para el reconocimiento visual de los rasgos característicos de esta enfermedad.
Incluye diagnóstico por imágenes de manos y pies y pruebas genéticas, para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300.
El tratamiento de esta patología dependerá del grado de complejidad de cada paciente:
● Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies.
● Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.
● Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico.
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El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taibi en pacientes es efectuado por un médico especialista, mediante un examen físico para el reconocimiento visual de los rasgos característicos de esta enfermedad.
Incluye diagnóstico por imágenes de manos y pies y pruebas genéticas, para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300.
El tratamiento de esta patología dependerá del grado de complejidad de cada paciente:
● Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies.
● Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.
● Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico.
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